Hội chứng Brugada
Hội chứng Brugada là một tình trạng gây ra sự gián đoạn nhịp đập bình thường của tim . Cụ thể, căn bệnh này có thể dẫn đến nhịp tim không đều ở các ngăn dưới của tim (tâm thất ), gọi là rối loạn nhịp tim. Nếu không được điều trị, nhịp tim không đều có thể gây ngất, co giật, khó thở hoặc đột tử. Ở những người mắc hội chứng brugada, những biến chứng này thường xảy ra khi họ đang nghỉ ngơi hoặc ngủ.
Ảnh: Kênh ion
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Nhịp tim bình thường.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Ảnh: Cấu trúc tim
Nguồn: American Heart Association
Biểu hiện lâm sàng
Các triệu chứng của hội chứng Brugada thường trở nên rõ ràng hơn ở tuổi trưởng thành, mặc dù nó có thể xảy ra ở bất cứ độ tuổi nào. Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến rối loạn nhịp tim bao gồm đột tử, có thể xảy ra từ giai đoạn sơ sinh đến cuối tuổi trưởng thành. Đột tử thường xảy ra vào khoảng 40 tuổi. Nó có thể là nguyên nhân cho một số trường hợp đột tử ở trẻ sơ sinh (sudden infant death syndrome - SIDS). SIDS gây ra cái chết đột ngột và không rõ nguyên nhân ở trẻ dưới 1 tuổi, thường trong khi ngủ .
Hội chứng đột tử về đêm không rõ nguyên nhân (SUNDS) là một tình trạng gây ngừng tim bất ngờ ở người trẻ, thường xảy ra vào ban đêm khi ngủ. Tình trạng này ban đầu được mô tả ở các khu vực Đông Nam Á. Các nhà nghiên cứu đã xác định rằng hội chứng SUNDS và Brugada là cùng một chứng rối loạn.
Độ phổ biến
Hội chứng Brugada ảnh hưởng đến cả nam và nữ, nhưng xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới (gấp 5-8 lần). Ước tính cứ 10.000 người thì có 5 người bị ảnh hưởng, tuy nhiên tỷ lệ chính xác vẫn chưa được xác định rõ ràng. Hội chứng Brugada xảy ra trên toàn thế giới, nhưng phổ biến hơn tại Đông Nam Á và Nhật Bản. Theo các tài liệu y khoa, hội chứng Brugada có thể chiếm 4-12% các trường hợp đột tử và 20% các trường hợp đột tử ở những người có cấu trúc tim bình thường.
Hội chứng Brugada có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, nhưng các triệu chứng thường xảy ra nhất ở nam giới trung niên khoảng 40 tuổi.
Nguyên nhân
Hội chứng Brugada có thể do đột biến ở một số gen, phổ biến nhất là gen SCN5A chiếm khoảng 30% số người bệnh. Gen SCN5A cung cấp hướng dẫn để tạo ra một kênh natri giúp vận chuyển các nguyên tử natri tích điện dương vào tế bào cơ tim. Loại kênh ion này đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nhịp đập bình thường của tim. Các đột biến trên gen SCN5A làm thay đổi cấu trúc hoặc chức năng của kênh, dẫn đến giảm dòng ion natri vào tế bào. Sự gián đoạn trong vận chuyển ion làm thay đổi hoạt động của tim dẫn đến nhịp tim bất thường, chính là một triệu chứng đặc trưng của hội chứng Brugada.
Đột biến ở các gen khác cũng có thể gây ra hội chứng Brugada. Tuy nhiên, những đột biến này chiếm ít hơn 2% các trường hợp mắc bệnh. Một số gen liên quan đến hội chứng Brugada cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein có chức năng duy trì vị trí hoặc hoạt động chính xác của các kênh natri trong tế bào cơ tim. Một số gen khác cũng có liên quan đến hội chứng Brugada, tạo ra protein giúp hình thành hoặc điều chỉnh các kênh ion vận chuyển canxi hoặc kali vào hoặc ra tế bào cơ tim. Cũng như các kênh natri, dòng ion di chuyển qua các kênh canxi và kali trong cơ tim giúp duy trì nhịp tim đều đặn. Đột biến trên các gen này gián đoạn dòng chảy của các ion, làm cơ tim giảm nhịp đập bình thường.
Hiện tại, hơn 250 đột biến liên quan đến hội chứng Brugada đã được báo cáo ở 18 gen khác nhau (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCNE5-, KCNJ8, HCN RANGRF, SLMAP và TRPM4), mã hóa cho các kênh natri, kali và canxi hoặc các protein liên kết với các kênh này. Mặc dù xác định được 18 gen liên quan, 65% –70% các trường hợp được chẩn đoán lâm sàng vẫn chưa làm rõ được các nguyên nhân liên quan đến di truyền.
Ở những người mắc hội chứng mà không có đột biến gen được xác định, nguyên nhân của hội chứng Brugada thường không rõ. Trong một số trường hợp, một số loại thuốc nhất định có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng này. Các loại thuốc có thể làm thay đổi nhịp tim bao gồm các loại thuốc được sử dụng để điều trị một số dạng rối loạn nhịp tim, huyết áp cao, trầm cảm và các bệnh tâm thần khác. Nồng độ canxi trong máu cao bất thường (tăng canxi máu) hoặc kali (tăng kali máu), cũng như nồng độ kali thấp bất thường (hạ kali máu), cũng có liên quan đến hội chứng Brugada. Ngoài việc là nguyên nhân gây ra hội chứng không phải do di truyền, những yếu tố này có thể gây ra các triệu chứng ở những người có đột biến trên SCN5A hoặc một gen khác.
Chẩn đoán
Hội chứng Brugada thường được chẩn đoán ở người lớn và đôi khi ở độ tuổi thanh thiếu niên. Nó hiếm khi được chẩn đoán ở trẻ nhỏ vì các triệu chứng thường không rõ ràng.
Để chẩn đoán hội chứng Brugada, bác sĩ sẽ kiểm tra nhịp tim bằng ống nghe. Các xét nghiệm cũng được thực hiện để kiểm tra giúp chẩn đoán và xác nhận hội chứng Brugada.
Điện tâm đồ (ECG)
Phương pháp chẩn đoán chính cho hội chứng Brugada là điện tâm đồ (ECG), ghi lại các tín hiệu điện trong tim của bệnh nhân. Trong quá trình đo điện tâm đồ, các cảm biến được gắn vào ngực và đôi khi là tay chân. Các cảm biến được kết nối với một máy đo tín hiệu điện do tim tạo ra mỗi khi đập. Phương pháp này có thể giúp bác sĩ phát hiện các vấn đề về nhịp và cấu trúc của tim.
Nếu nhịp tim bình thường trong quá trình kiểm tra, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân đeo một máy đo điện tâm đồ di động trong các hoạt động hàng ngày, cả ngày lẫn đêm.
Siêu âm tim
Siêu âm tim sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim. Phương pháp này không thể chẩn đoán hội chứng Brugada nhưng nó có thể giúp bác sĩ loại trừ các vấn đề về cấu trúc tim.
Kiểm tra điện sinh lý
Nếu kết quả điện tâm đồ cho thấy có dấu hiệu của hội chứng Brugada, hoặc nếu người đó có các triệu chứng như ngừng tim đột ngột, bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra điện sinh lý để đánh giá nguy cơ đột tử do tim.
Đầu tien, một ống thông được luồn qua tĩnh mạch ở nách đến tim. Các điện cực được đưa qua ống thông đến các điểm khác nhau trong tim để xác định nhịp tim bất thường. Các điện cực không gây sốc cho tim mà chỉ phát hiện các tín hiệu điện chạy qua tim.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền có thể xác định tất cả các gen đột biến liên quan đến hội chứng Brugada, tuy nhiên chỉ có khoảng 30-35% những người mắc hội chứng có mang gen đột biến. Phân tích trình tự của gen SCN5A là bước đầu tiên để đưa ra chẩn đoán di truyền vì đột biến ở gen này là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Brugada.
Điều trị
Điều trị hội chứng Brugada phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn nhịp tim. Mức độ nghiêm trọng khi bệnh nhân có:
- Tiền sử về rối lại nhịp tim
- Ngất xỉu
- Đã trải qua nguy cơ ngừng tim đột ngột
Tránh các yếu tố kích hoạt
Hiện chưa thể chữa khỏi hội chứng Brugada, nhưng có một số cách có thể làm để giảm nguy cơ gặp phải các vấn đề nghiêm trọng.
Nếu những người có nguy cơ thấp bị rối loạn nhịp tim, ban đầu họ có thể không cần điều trị. Có thể giảm nguy cơ gây rối loạn nhịp tim nghiêm trọng bằng cách tránh những thứ có thể kích hoạt nó, bao gồm:
- Nhiệt độ cơ thể cao. Khi cảm thấy cơ thể nóng lên, hãy dùng thuốc giảm đau như paracetamol để hạ nhiệt độ.
- Tránh uống nhiều rượu trong một khoảng thời gian ngắn.
- Mất nước. Gặp bác sĩ để nhận lời khuyên nếu bị tiêu chảy hoặc bị ốm, vì có thể họ cần phương pháp hỗ trợ nước đặc biệt.
- Một số loại thuốc nhất định. Hãy cho bác sĩ biết về tình trạng mắc hội chứng Brugada để tránh các loại thuốc có thể gây ra tình trạng bệnh trừ khi chúng được bác sĩ khuyên dùng.
- Tránh chơi các môn thể thao thi đấu cạnh tranh nếu có nguy cơ cao bị rối loạn nhịp tim nghiêm trọng.
Điều trị bằng thuốc.
Đôi khi, các loại thuốc như quinidine được sử dụng để ngăn ngừa nhịp tim bất thường. Thuốc này có thể được tiêm cùng với ICD.
Phẫu thuật
- Máy khử rung tim (ICD). Nếu tình trạng bệnh ở mức độ nguy hiểm, bác sĩ chuyên khoa có thể khuyên cấy ghép máy khử rung tim (ICD). ICD là một thiết bị nhỏ được đặt trong ngực, tương tự như máy tạo nhịp tim. Nếu nó cảm nhận được tim đang đập với tốc độ nguy hiểm, nó sẽ phát ra một cú sốc điện để giúp nó trở lại bình thường. ICD không ngăn được nhịp tim nhanh, nhưng có thể giúp ngăn chặn tình trạng nó trở nên đe dọa tính mạng. ICD có thể gây ra những cú sốc không cần thiết, vì vậy điều quan trọng là phải thảo luận về lợi ích và rủi ro với bác sĩ trước khi tiến hành cấy ghép.
- Đốt điện. Nếu ICD không hiệu quả và không kiểm soát an toàn các triệu chứng hội chứng Brugada, đốt điện có thể là một lựa chọn. Ở phương pháp này, một ống dài, mềm dẻo (ống thông) được đưa qua mạch máu và luồn đến tim. Ống thông cung cấp năng lượng cao phá hủy khu vực mô tim gây ra bất thường về nhịp tim.
Dạng di truyền
Hội chứng Brugada được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào cũng đủ để gây bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, một người mắc hội chứng có cha hoặc mẹ mắc bệnh này.
Các trường hợp khác có thể do đột biến gen mới. Những trường hợp này xảy ra ở những người không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.
Phòng ngừa
Nhiều trường hợp mắc hội chứng Brugada có liên quan đến yếu tố di truyền. Không thể thay đổi nếu một người sinh ra đã mang gen đột biến liên quan đến hội chứng. Nhưng xác định tình trạng bệnh là chìa khóa giúp ngăn ngừa các biến chứng sau này. Nếu một người mắc hội chứng Brugada và dự định có con, có thể cân nhắc làm xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân có phải do yếu tố di truyền hay yếu tố nào khác. Nếu nguyên nhân đến từ di truyền, có thể kham khảo ý kiền từ các chuyên gia tư vấn di truyền để có thể giảm thiểu tối đa khả năng sinh con mắc hội chứng Brugada.
Các tên gọi khác
- Bangungut
- Hội chứng tử vong Pokkuri
- Hội chứng đột tử bất ngờ về đêm
- Hội chứng đột tử không rõ nguyên nhân
- SUDS
- SUNDS
References
- Genetic Testing Information. Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy. Retrieved June 24, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1142166/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BRUGADA SYNDROME 1; BRGDA1. Retrieved June 24, 2021 from https://omim.org/entry/601144
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Brugada syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1030/brugada-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Brugada syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/brugada-syndrome/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Brugada syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489?p=1
- NHS. Brugada syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://www.nhs.uk/conditions/brugada-syndrome/
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Brugada Syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://rarediseases.org/rare-diseases/brugada-syndrome/
- Cedars Sinai. Brugada Syndrome. Retrieved June 24, 2021 from https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/b/brugada-syndrome-1.html