Xét nghiệm di truyền là gì?
Xét nghiệm di truyền là một loại xét nghiệm y tế nhằm xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, gen hoặc protein. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ nghi ngờ bệnh di truyền hoặc cho biết nguy cơ phát triển hoặc kế thừa bệnh di truyền của một cá thể. Hơn 1.000 xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng và phát triển.
Một số phương pháp có thể được sử dụng để kiểm tra di truyền:
- Xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm gen) nghiên cứu các gen đơn lẻ hoặc độ dài ngắn của ADN để xác định các biến thể hoặc đột biến dẫn đến bệnh di truyền.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc độ dài dài của ADN để xem liệu có những thay đổi lớn về mặt di truyền, chẳng hạn như thêm bản sao của một nhiễm sắc thể gây ra hội chứng di truyền.
- Các xét nghiệm sinh hóa khảo sát số lượng hoặc mức độ hoạt động của các protein; bất thường ở một trong hai có thể chỉ ra những thay đổi đối với ADN dẫn đến bệnh di truyền.
Xét nghiệm di truyền là tự nguyện, bởi vì có những lợi ích cũng như hạn chế và rủi ro, quyết định về việc có nên tham gia là một vấn đề cá nhân phức tạp. Một nhà di truyền học hoặc tư vấn di truyền có thể trợ giúp bằng cách cung cấp thông tin về ưu và nhược điểm của xét nghiệm và thảo luận về các khía cạnh xã hội của xét nghiệm.
Bệnh di truyền rất khó chữa trị với chi phí vô cùng tốn kém, người mắc bệnh gần như phải sống chung với bệnh suốt đời. Để chủ động phòng tránh bệnh di truyền, các cặp vợ chồng nên làm sàng lọc gen lặn nhằm phát hiện kịp thời nguy cơ phát bệnh ở thế hệ sau như bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, từ đó lựa chọn phương pháp phù hợp để sinh con khỏe mạnh và lành lặn. Khi mang thai, xét nghiệm thai NIPT là một phương pháp hữu hiệu để phát hiện sớm các hội chứng di truyền do bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
Tài liệu tham khảo
- U.S. National Library of Medicine. What is genetic testing? Retrieved February 24, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
