Hội chứng Pierre Robin gây ra các dị tật ảnh hưởng đến đầu và mặt như hàm dưới nhỏ, lưỡi thụt sâu vào trong và tắc nghẽn đường thở. Hầu hết trẻ em sinh ra mắc hội chứng Pierre Robin đều bị hở hàm ếch.
Ảnh: Sơ đồ di truyền gen trội từ cha mẹ sang con
Nguồn: U.S. National Library of Medicin
Biểu hiện lâm sàng
Hội chứng Pierre Robin gây ra những rối loạn trong quá trình phát triển dẫn đến cấu trúc khoang miệng bất thường. Vì không khí và thức ăn đều đi qua miệng rồi xuống cổ họng nên trẻ thường gặp các vấn đề về hô hấp và bú sữa.
Dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Pierre Robin là kích thước hàm và cằm nhỏ, bị đẩy lùi vào trong. Những thay đổi này ở hàm dưới có thể ảnh hưởng đến vị trí của lưỡi về phía sau miệng, điều này có thể làm tắc nghẽn đường thở và gây khó thở. Tình trạng này có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, từ rối loạn nhẹ đến suy hô hấp đe dọa tính mạng. Tắc nghẽn đường thở cũng có thể xảy ra vào ban đêm, tương tự một căn bệnh được gọi là "ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn". Đây là một chứng rối loạn giấc ngủ đặc trưng bởi nhịp thở không ổn định do đường thở bị tắc nghẽn. Trẻ em mắc hội chứng Pierre Robin cũng có thể bị hở hàm ếch.
Nguồn: Centers for Disease Control and Prevention
Vì thức ăn di chuyển qua miệng và cổ họng, trẻ thường gặp khó khăn khi bú do cấu trúc bất thường của khoang miệng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến các vấn đề như nghẹt thở hoặc tăng cân ít. Nhiều trường hợp trẻ bị trào ngược axit dạ dày.
Các biểu hiện khác có thể có của hội chứng Pierre Robin bao gồm các vấn đề về tim mạch và phổi như tiếng thổi ở tim (heart murmurs), huyết áp cao trong động mạch phổi (tăng áp động mạch phổi) và hẹp van động mạch phổi. Các dị tật của hệ cơ xương cũng rất phổ biến xảy ra ở tay, chân, bàn chân và cột sống. Viêm tai giữa kèm theo nhiễm trùng tai xảy ra ở khoảng 80% bệnh nhân mắc hội chứng Pierre Robin. Các dị tật ở mắt được ghi nhận ở khoảng 10-30% người bệnh. Trong một số trường hợp, trẻ mọc răng khi mới sinh.
Độ phổ biến
Hội chứng Pierre Robin ảnh hưởng đến nam và nữ với số lượng ngang nhau, tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 1/8.500 đến 1/14.000 người.
Nguyên nhân
Đến nay nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Pierre Robin vẫn chưa rõ ràng. Quan điểm phổ biến nhất cho rằng nhiều yếu tố góp phần dẫn đến một chuỗi các dị tật trong khoang miệng. Những triệu chứng của bệnh liên quan đến nhau, từ triệu chứng này dẫn đến các triệu chứng khác chứ không xuất hiện độc lập. Cụ thể hơn, người ta cho rằng hàm dưới không phát triển đầy đủ trong thời kỳ đầu mang thai khiến lưỡi bị thụt về phía sau và đẩy lên trong khoang miệng, dẫn đến hở hàm ếch.
Hội chứng Pierre Robin có thể xảy ra riêng lẻ hoặc do một hội chứng di truyền khác có biểu hiện tương tự. Những thay đổi trên ADN gần gen SOX9 là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Pierre Robin đơn lẻ. Có khả năng những thay đổi trên các gen khác cũng liên quan đến hội chứng này. Người ta cho rằng các yếu tố không do gen (vd như một số bệnh xảy ra trong thai kỳ làm hạn chế sự phát triển của hàm) cũng có thể gây ra hội chứng Pierre Robin đơn lẻ.
Gen SOX9 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein SOX9 cần thiết để hình thành nhiều mô và cơ quan trong quá trình phát triển phôi thai. Protein SOX9 điều chỉnh hoạt động các gen khác, đặc biệt những gen thiết yếu với sự phát triển của bộ xương, bao gồm xương hàm dưới.
Những đột biến gần gen SOX9 liên quan đến hội chứng Pierre Robin đơn lẻ làm giảm hoạt động của gen SOX9, từ đó protein SOX9 không thể kiểm soát đúng các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của hàm dưới, dẫn đến tật cằm nhỏ rồi tắc nghẽn đường thở và hở hàm ếch.
Chẩn đoán
Chưa có xét nghiệm chẩn đoán cụ thể cho hội chứng Pierre Robin. Tham khảo ý kiến của chuyên gia di truyền có thể loại trừ các vấn đề khác liên quan đến hội chứng này.
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng khám sức khỏe tổng quát trẻ sơ sinh, thường ngay sau khi sinh. Chụp CT và theo dõi giấc ngủ có thể giúp chẩn đoán bệnh.
Điều trị
Vấn đề hô hấp
Ưu tiên đầu tiên là giữ cho đường thở trên mở. Đặt trẻ nằm sấp giúp ngăn lưỡi chặn đường thở. Nếu cách này không hiệu quả, có thể khuyến nghị các phương pháp điều trị khác như sử dụng canun tỵ hầu (một ống nhỏ luồn qua mũi vào đường thở trên).
Trường hợp tắc nghẽn nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật mở rộng xương hàm dưới hoặc mở khí quản để tạo lỗ thông khí quản.
Vấn đề ăn uống
Kích thước hàm nhỏ, lưỡi đẩy vào trong và hở hàm ếch đều khiến khả năng bú của trẻ gặp khó khăn. Đối với trẻ mắc triệu chứng nhẹ có thể học cách bú bằng núm vú và bình sữa đặc biệt. Tuy nhiên, đối với những trẻ bị nghiêm trọng hơn, nguy cơ cao thức ăn hay sữa đi vào phổi. Bác sĩ có thể khuyến nghị sử dụng ống đưa thức ăn vào dạ dày như một giải pháp tạm thời. Một số trường hợp trẻ cần được hỗ trợ lâu dài có thể yêu cầu đặt ống thông dạ dày vào thành bụng trong hai năm đầu.
Điều trị hở hàm ếch và thính giác
Hở hàm ếch thường được điều trị bằng phẫu thuật. Thời điểm phẫu thuật tùy thuộc vào quá trình phát triển của từng trẻ, thường từ 1 đến 2 tuổi. Hầu hết trẻ sau khi phẫu thuật có giọng nói bình thường, tuy nhiên một số trẻ cần hỗ trợ liệu pháp ngôn ngữ hoặc phẫu thuật vòm miệng lần hai.
Trẻ bị hở hàm ếch thường dẫn đến nhiễm trùng tai, bác sĩ có thể đặt ống tai trong quá trình phẫu thuật để giảm bớt chất lỏng tích tụ.
Điều chỉnh răng
Trẻ mắc hội chứng Pierre Robin có hàm dưới nhỏ hơn, nên xảy ra tình trạng răng chen chúc. Trẻ cần được theo dõi bởi bác sĩ nha khoa và bác sĩ phẫu thuật sọ mặt để đảm bảo răng không chen chúc và được điều chỉnh thích hợp.
Dạng di truyền
Hội chứng Pierre Robin đơn lẻ thường không di truyền mà do đột biến gen mới (de novo) xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình mắc hội chứng này.
Trường hợp hội chứng được di truyền, nó có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nên chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào cũng đủ để gây bệnh.
Nguồn: U.S. National Library of Medicine
Khi hội chứng Pierre Robin liên quan đến một hội chứng khác tương tự, nó được di truyền theo cơ chế của hội chứng đó.
Phòng ngừa
Hiện nay chưa có phương pháp phòng ngừa hội chứng Pierre Robin. Điều trị triệu chứng của bệnh có thể giảm các biến chứng về sau.
Các tên gọi khác
- Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
- Pierre Robin syndrome
- Pierre-Robin syndrome
- Robin sequence
- Robin syndrome
References
- Genetic Testing Information. HTT huntingtin [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved February 8, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3064
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PIERRE ROBIN SYNDROME; PRBNS. Retrieved February 8, 2022 from https://omim.org/entry/261800 /
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Huntington disease. Retrieved February 8, 2022 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6677/huntington-disease
- U.S National Library of Medicine. Pierre Robin sequence. Retrieved February 8, 2022 from https://medlineplus.gov/ency/article/001607.htm
- Johns Hopkins Medicine. Pierre Robin Sequence. Retrieved February 8, 2022 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/pierre-robin-sequence
- National Organization for Rare Disorders. Synonyms of Pierre Robin Sequence. Retrieved February 8, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence/
- Cleveland Clinic. Pierre Robin Syndrome. Retrieved February 8, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21863-pierre-robin-syndrome
- U.S National Library of Medicine. Isolated Pierre Robin sequence. Retrieved February 8, 2022 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-pierre-robin-sequence/
- The Children’s Hospital of Philadelphia. Pierre Robin Syndrome. Retrieved February 8, 2022 from https://www.chop.edu/conditions-diseases/pierre-robin-syndrome
- The Royal Children's Hospital Melbourne. Pierre Robin sequence (PRS). Retrieved February 8, 2022 from https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Pierre_Robin_sequence_PRS/
