Bệnh Erdheim-Chester

Bệnh Erdheim-Chester (Erdheim-Chester disease) là một dạng hiếm của bệnh u mô bào (histiocytic neoplasm) do các mô bào tăng sinh quá mức. Mô bào (còn gọi là đại thực bào) có nguồn gốc từ tế bào bạch cầu đơn nhân, chúng rất quan trọng cho quá trình điều hòa hệ miễn dịch với chức năng tiêu diệt các tác nhân lạ từ môi trường và bảo vệ cơ thể khỏi viêm nhiễm.

Trong bệnh Erdheim-Chester, cơ thể sản xuất quá nhiều mô bào để kích hoạt phản ứng viêm, nên mô và cơ quan trên khắp cơ thể bị tổn thương. Do đó, mô trở nên dày và xơ hóa, thậm chí có thể dẫn đến suy nội tạng. Bệnh Erdheim-Chester không thể phòng ngừa nhưng chúng có thể được kiểm soát và điều trị nhằm giảm nhẹ triệu chứng cũng như cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân.

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Erdheim-Chester thường xuất hiện trong độ tuổi 40–60. Mức độ nghiêm trọng của bệnh rất khác nhau giữa các bệnh nhân, một số người có các biến chứng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng, trong khi người khác ít hoặc không xuất hiện bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.

Người mắc bệnh Erdheim-Chester có thể mắc các triệu chứng bao gồm:

• Đau xương cẳng chân và cánh tay do mật độ xương tăng cao
• Thay đổi nội tiết tố do tuyến yên tổn thương
• Mô bào tích tụ trong não làm tăng áp suất dịch não tủy dẫn đến đau đầu, co giật, suy giảm nhận thức hoặc các vấn đề về vận động, cảm giác

Ngoài ra, người bệnh cũng có thể mắc bệnh tim hoặc thận, khó thở, mắt lồi, da dày hoặc vô sinh. Bệnh nhân còn có các triệu chứng ít phổ biến hơn như sốt, đổ mồ hôi đêm, mệt mỏi, suy nhược và sụt cân.

Độ phổ biến

Hơn 500 trường hợp mắc bệnh Erdheim-Chester đã được báo cáo trong tài liệu y khoa trên toàn thế giới nên đây là bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh trên thực tế vẫn chưa được thống kê bởi vì hiện nay các quốc gia vẫn chưa có quy định hay báo cáo chung cho công tác theo dõi và chẩn đoán bệnh. Ngoài ra, người ta vẫn chưa rõ vì sao bệnh phổ biến trên nam giới hơn so với phụ nữ.

Nguyên nhân gây bệnh

Đột biến gen BRAF gây ra hơn một nửa số ca bệnh Erdheim-Chester. Gen BRAF cung cấp hướng dẫn tạo ra protein tham gia vào đường truyền tín hiệu RAS/MAPK—đường tín hiệu hóa học từ bên ngoài vào nhân nhằm kiểm soát một số chức năng quan trọng của tế bào như di chuyển, tăng sinh, biệt hóa và tự chết (apoptosis).

Đột biến gen BRAF khiến quá trình sản xuất protein BRAF bất thường, từ đó cơ chế điều hòa tế bào phát triển và phân chia bị gián đoạn. Mô bào sản sinh quá mức rồi tích tụ nhiều trong các mô, cơ quan đến mức gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Erdheim-Chester.

Bệnh Erdheim-Chester phát sinh từ một đột biến soma trên mô bào hoặc tế bào tiền thân của mô bào, do đó đây không phải là bệnh di truyền.

Chẩn đoán

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh Erdheim-Chester dựa trên triệu chứng lâm sàng, tiền sử bệnh và một số xét nghiệm chuyên biệt. Các xét nghiệm có thể được chỉ định thực hiện bao gồm:

• Chụp X-quang
• Chụp cộng hưởng từ (MRI)
• Chụp cắt lớp vi tính (CT)
• FDG-PET-CT
• Chụp scan xương

Trường hợp chụp X-quang thường quy cho thấy thành xương cứng và dày, thân xương có ít đầu xương; đây có thể là dấu hiệu của bệnh Erdheim-Chester. Bác sĩ có thể chẩn đoán bằng cách sinh thiết mô và kiểm tra hình ảnh mô dưới kính hiển vi. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền các mẫu sinh thiết có thể giúp xác định đột biến soma trên gen BRAF.

Điều trị

Hiện nay, người ta chưa tìm ra phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh Erdheim-Chester. Các liệu pháp được sử dụng chủ yếu hướng đến giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Trong đó, Zelboraf (vemurafenib) là liệu pháp duy nhất được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt nhằm điều trị trên một số bệnh nhân trưởng thành có đột biến gen BRAF. Các liệu pháp nhắm mục tiêu khác đang tiến hành thử nghiệm bao gồm thuốc ức chế BRAF, thuốc ức chế MEK, interferon alfa, glucocorticoid, thuốc ức chế mTOR hoặc các liệu pháp toàn thân như hóa trị liệu gây độc tế bào hoặc liệu pháp điều trị bằng cytokine .

Nhiều phương pháp điều trị có thể gây ra tác dụng phụ, do đó bệnh nhân có thể yêu cầu thực hiện một số liệu pháp chăm sóc giảm nhẹ trong quá trình điều trị bệnh. Ngoài ra, người bệnh cần tham vấn ý kiến của bác sĩ về tần suất tái khám nhằm theo dõi tình hình bệnh và hỗ trợ điều trị kịp thời.

Tiên lượng bệnh

Khả năng sống sót của bệnh nhân tùy thuộc vào vị trí các mô bào tổn thương và mức độ đáp ứng của cơ thể đối với các liệu pháp điều trị. Năm 1996, tỉ lệ bệnh nhân mắc Erdheim-Chester sống sót trong 5 năm là 43%. Tuy nhiên trong những năm gần đây, tiến bộ về khoa học, kỹ thuật đã đem lại kết quả khả quan hơn với tỉ lệ sống sót tăng lên đến 83%.

Lời kết

Erdheim-Chester là một bệnh hiếm gặp trên người trưởng thành và không di truyền. Đột biến soma khiến mô bào sản sinh quá mức gây ra các phản ứng viêm trên một số mô, cơ quan. Bệnh Erdheim-Chester không thể phòng ngừa nhưng bệnh có thể được kiểm soát và điều trị bằng liệu pháp Zelboraf.