Bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh (Congenital heart disease – CHD) là dị tật về cấu trúc và chức năng tim khi trẻ mới sinh. Bệnh tim bẩm sinh gồm nhiều vấn đề khác nhau gây ảnh hưởng đến thành tim, van tim, động mạch và tĩnh mạch gần tim. Chúng làm gián đoạn dòng chảy của máu qua tim khiến dòng máu chậm lại, đi sai hướng hoặc bị tắc nghẽn hoàn toàn. Bệnh tim bẩm sinh là dị tật gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh.
Phân loại
Bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 dạng chính là bệnh tim bẩm sinh tím tái và bệnh tim bẩm sinh không tím tái.
Bệnh tim bẩm sinh tím tái
Bệnh liên quan đến dị tật ở tim làm giảm lượng oxy cung cấp cho cơ thể, bao gồm:
- Tổn thương tắc nghẽn tim trái làm giảm lưu lượng máu lưu lượng máu toàn thân, ví dụ như hội chứng thiểu sản tim trái (khi tim bên trái quá nhỏ) và gián đoạn quai động mạch chủ (động mạch chủ phát triển chưa đầy đủ).
- Tổn thương tắc nghẽn tim phải làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi, ví dụ như tứ chứng Fallot, hẹp động mạch phổi và teo van ba lá.
- Tổn tương hỗn hợp trộn lẫn máu về tim và máu phổi ví dụ như hội chứng thân chung động mạch.
Bệnh tim không tím tái
Bệnh liên quan đến khiếm khuyết gây bất thường trong quá trình bơm máu trong cơ thể, bao gồm:
- Dị tật vách ngăn trong tim khi vách ngăn bị hở bất thường. Tên hội chứng tùy vào vị trí hở như thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch và kênh nhĩ thất.
- Động mạch chủ là động mạch chính đưa máu từ tim đến phần còn lại trên cơ thể. Nó có thể bị hẹp (hẹp động mạch chủ) hoặc van động mạch chủ bị hạn chế vai trò đóng mở trong quá trình điều chỉnh dòng máu (van động mạch chủ hai lá).
- Động mạch phổi mang máu từ bên phải của tim đến phổi để lấy oxy. Nó có thể bị hẹp gây hội chứng hẹp động mạch phổi.
Triệu chứng
Một số trường hợp, thai nhi không biểu hiện các dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh cho đến khi trẻ ra đời. Các triệu chứng tim bẩm sinh ở trẻ bao gồm:
- Môi, da, ngón tay, ngón chân tím tái
- Phù chân, căng da bụng hoặc quanh mắt
- Khó thở, thở nhanh
- Bú khó
- Cân nặng khi sinh thấp và tăng cân chậm
- Đau ngực
- Tiếng thổi của tim
- Mạch yếu hoặc nhịp tim đập thình thịch
- Lưu thông máu kém
Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Các dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh ở người lớn bao gồm:
- Chóng mặt
- Buồn ngủ, mất tập trung
- Khó thở
- Ngất xỉu
- Hụt hơi
- Mệt mỏi bất thường hoặc khó thở khi tập thể dục
Biến chứng xảy ra ở người trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh
- Rối loạn nhịp tim cấu trúc của tim bất thường hoặc mô sẹo từ một cuộc phẫu thuật trước đó.
- Viêm nội tâm mạc: biến chứng nhiễm trùng tim sau khi thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật.
- Suy tim, còn gọi là suy tim sung huyết, xảy ra khi tim không thể bơm đủ máu đáp ứng nhu cầu của cơ thể.
- Tăng huyết áp
- Phụ nữ mang thai mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ cao mắc phải các biến chứng gồm rối loạn nhịp tim, suy tim và đột quỵ.
- Tăng áp động mạch phổi
- Đột quỵ do tác nghẽn hoặc vỡ mạch máu não cắt đứt nguồn cung cấp máu cho não.
- Đột tử do do hệ thống điện của tim bất thường khiến tim ngừng đập đột ngột hoặc tăng nhịp tim, từ đó làm mất chức năng tim, có thể nguy hiểm đến tính mạng.
- Rối loạn chức năng van: van tim không hoạt động bình thường dẫn đến hạn chế hoặc chảy ngược máu vào các buồng tim gây quá tải cho tim.
Độ phổ biến
Bệnh tim bẩm sinh là bệnh dị tật bẩm sinh phổ biến, ước tính tỷ lệ mắc bệnh khoảng 9/1000 trẻ.
Nguyên nhân
Bệnh tim bẩm sinh do dị tật cấu trúc tim làm cản trở dòng máu bình thường qua tim và có thể ảnh hưởng đến hô hấp. Bệnh phát triển khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, khoảng 6 tuần đầu của thai kỳ. Đây là giai đoạn tim đang phát triển từ một cấu trúc giống như ống đơn giản thành một hình dạng giống như một trái tim hoàn chỉnh.
Người ta vẫn chưa xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh nhưng có thể liên quan đến:
- Bất thường nhiễm sắc thể
- Bệnh tim di truyền trong gia đình
- Hút thuốc và sử dụng chất kích thích trong giai đoạn thai kỳ hoặc tiếp xúc với khói thuốc lá thường xuyên
- Người mẹ mắc bệnh trong giai đoạn mang thai như tiểu đường thai kỳ, ma túy, bệnh phenylketon niệu hoặc nhiễm virus (Rubella)
- Một số bệnh di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Noonan
- Người mẹ dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai gồm Statin và thuốc trị mụn
Xem thêm: 5 tác hại hàng đầu của hút thuốc lá
Chẩn đoán
Dị tật tim bẩm sinh thường được phát hiện khi siêu âm thai định kỳ thông qua dấu hiệu bất thường nhịp tim của thai nhi. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, người mẹ có thể tiến hành các xét nghiệm hình ảnh (siêu âm tim thai, chụp X-quang, chụp cộng hưởng từ (MRI)) để chẩn đoán.
Điều trị
Một số trường hợp mắc bệnh có khả năng tự lành. Bệnh nhân cần được theo dõi cẩn thận để có biện pháp can thiệp kịp thời.
Lựa chọn phương pháp điều trị và mức độ đáp ứng của trẻ phụ thuộc vào tình trạng bệnh. Người bệnh được điều trị bằng một hoặc nhiều liệu pháp bao gồm:
- Thuốc: một số trẻ mắc bệnh có thể điều trị bằng liệu pháp dùng thuốc giúp tim hoạt động hiệu quả hơn hoặc kiểm soát huyết áp.
- Đặt ống thông tim điều trị một số dị tật tim bẩm sinh, không cần phẫu thuật mở lồng ngực và tim. Liệu pháp này được thực hiện bằng cách dùng ống nhỏ đưa vào tĩnh mạch ở chân rồi luồn đến tim. Khi ống thông vào đúng vị trí, bác sĩ sẽ dùng công cụ nhỏ luồn qua ống thông nhằm sửa chữa dị tật.
- Dùng thiết bị cấy ghép tim: một số biến chứng liên quan đến bệnh tim bẩm sinh có thể ngăn chặn bằng cách dùng máy điều hoà nhịp tim, máy khử rung tim cấy dưới da.
- Liệu pháp oxy: cung cấp lượng oxy cao hơn môi trường bình thường.
- Prostaglandin E1: làm giãn cơ trơn và giữ cho ống động mạch mở, hỗ trợ tuần hoàn.
- Phẫu thuật chỉnh sửa dị tật nhằm khơi thông hoặc chuyển hướng dòng máu.
Phẫu thuật
Ba yếu tố chính quyết định thời điểm mổ tim cho bệnh nhân tim bẩm sinh, bao gồm mức độ nguy cấp của bệnh, sức khỏe hiện tại và độ tuổi. Nếu trẻ có các dấu hiệu như tím tái sớm ở môi, đầu ngón tay, chân, vết tím càng rõ khi trẻ khóc, ốm yếu, bác sĩ và cha mẹ nên quyết định cho trẻ được phẫu thuật
Các loại phẫu thuật điều trị bệnh tim bẩm sinh:
- Phẫu thuật mở tim là phẫu thuật cần thiết nếu thủ thuật đặt ống thông không khắc phục hoàn toàn dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện phẫu thuật tim hở để đóng các lỗ trong tim, sửa chữa van tim hoặc mở rộng các mạch máu.
- Ghép tim khi phẫu thuật không thể sữa chữa các dị tật. Tim của trẻ được thay thế bằng một trái tim khỏe mạnh từ người hiến.
- Phẫu thuật điều trị hẹp van động mạch chủ bao gồm các thủ thuật thông tim mở rộng van, giảm bớt tắc nghẽn hoặc phẫu thuật tim hở (mở lồng ngực) thay thế van động mạch chủ bằng van tim nhân tạo. Bệnh nhi cần theo dõi liên tục và có thể phải phẫu thuật thêm nhiều lần nữa trong quá trình trưởng thành.
- Phẫu thuật điều trị co thắt động mạch chủ bao gồm các thủ thuật cắt bỏ đoạn động mạch chủ bị hẹp, đặt ống thông và stent, phẫu thuật bắc cầu nhằm khôi phục dòng chảy của máu qua động mạch chủ, ngăn ngừa động mạch co thắt trở lại ngay trong vài ngày đầu sau sinh.
- Nối tĩnh mạch phổi bất thường vào đúng vị trí trong tâm nhĩ trái. Phẫu thuật được thực hiện ngay sau khi sinh nếu tình trạng tắc nghẽn nghiêm trọng.
- Phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot với các triệu chứng nghiêm trọng, bệnh nhân cần được điều trị ngay sau khi sinh. Phẫu thuật tim hở thường được thực hiện khi trẻ được 6 tháng – 2 tuổi. Các thủ thuật bao gồm: đóng lỗ thông liên thất, mở van động mạch phổi, phẫu thuật thay van tim.
Dạng di truyền
Bệnh tim bẩm sinh di truyền trong gia đình. Do đó, nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh có thể làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh đối với con của họ.
Phòng ngừa
Phụ nữ mang thai cần chú ý chăm sóc sức khỏe trong suốt giai đoạn thai kỳ:
- Tránh dùng rượu và các chất kích thích
- Xét nghiệm máu sớm nhằm phát hiện dấu hiệu bệnh Rubella. Nếu chưa tiêm vaccine phòng, người mẹ chủ động tránh tiếp xúc những nguồn lây nhiễm Rubella và tiêm phòng ngay sau khi sinh.
- Thai phụ mắc bệnh tiểu đường nên cố gắng kiểm soát lượng đường trong máu.
- Thực hiện khám định kỳ, thực hiện xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong thai kỳ để phát hiện dấu hiệu bất thường càng sớm càng tốt.
- Chế độ dinh dưỡng cân bằng, bổ dưỡng, tốt cho tim mạch.
References
- Cleveland Clicnic. Congenital heart disease. Retrieved August 29, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21674-congenital-heart-disease
- National Health Service. Congenital heart disease. Retrieved August 29, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/congenital-heart-disease/
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Congenital heart disease. Retrieved August 29, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-congenital-heart-disease/symptoms-causes/syc-20355456
- Centers for Disease Control and Prevention. Congenital heart disease (CHDs). Retrieved August 29, 2022 from https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/facts.html
- U.S National Library of Medicine. Congenital Heart Defects. Retrieved August 29, 2022 from https://medlineplus.gov/congenitalheartdefects.html
- National Library of Medicine. Cardiovascular Disability: Updating the Social Security Listings. Retrieved August 29, 2022 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK209965/
- Johns Hopkins Medicine. Congenital Heart Defects. Retrieved August 29, 2022 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/congenital-heart-defects Johns Hopkins Medicine. Congenital Heart Defects. Retrieved August 29, 2022 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/congenital-heart-defects
- Nemours KidsHealth. Congenital Heart Defects. Retrieved August 29, 2022 from https://kidshealth.org/en/parents/if-heart-defect.html
- British Heart Foundation. Understanding your congenital heart condition. Retrieved August 29, 2022 from https://www.bhf.org.uk/informationsupport/conditions/understanding-your-congenital-heart-condition