Bệnh di truyền được chẩn đoán thế nào?

Bác sĩ có thể nghi ngờ bệnh di truyền dựa trên đặc điểm thể chất và bệnh sử gia đình của một người hoặc dựa trên kết quả của xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm di truyền là một trong những công cụ mà bác sĩ sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền.

Các phương pháp tiếp cận để chẩn đoán di truyền bao gồm:

• Khám sức khỏe: một số đặc điểm thể chất như các biểu hiện trên khuôn mặt có thể gợi ý chẩn đoán bệnh. Những bài kiểm tra thể chất có thể bao gồm các phép đo như khoảng cách xung quanh đầu (chu vi đầu), khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và chân. Tùy từng trường hợp, có thể thực hiện khám chuyên khoa như hệ thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các hình ảnh bao gồm chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu trúc bên trong cơ thể.
• Bệnh sử y tế cá nhân: thông tin về sức khỏe của một cá nhân từ khi sinh ra, có thể cung cấp manh mối để chẩn đoán bệnh. Bệnh sử cá nhân bao gồm các vấn đề sức khỏe trong quá khứ, các lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men và kết quả của bất kỳ xét nghiệm di truyền hoặc y tế nào đã được thực hiện.
• Bệnh sử y tế gia đình: bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình, nên thông tin sức khỏe của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để chẩn bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi về tình trạng sức khỏe của cha mẹ, anh chị em, con cái và có thể là họ hàng xa của một cá nhân. Thông tin này có thể cung cấp manh mối về dạng di truyền của bệnh trong một gia đình.
• Các xét nghiệm: xét nghiệm phân tử, nhiễm sắc thể và sinh hóa được sử dụng để chẩn đoán các bệnh di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ của một số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể gợi ý chẩn đoán.

Xét nghiệm di truyền hiện có sẵn cho nhiều bệnh. Tuy nhiên, một số bệnh chưa có xét nghiệm tương ứng, do chưa rõ nguyên nhân gây bệnh hoặc xét nghiệm chưa được phát triển. Trong những trường hợp này, kết hợp các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi có sẵn xét nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để loại trừ các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và chọn loại xét nghiệm di truyền phù hợp nhất.

Chẩn đoán bệnh di truyền có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong cuộc đời, từ trước khi sinh cho đến lúc về già tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm. Chẩn đoán di truyền có thể gợi ý xem các thành viên khác trong gia đình có thể bị ảnh hưởng hoặc có nguy cơ mắc một bệnh cụ thể hay không. Ngay cả khi không có phương pháp điều trị nào, kết quả chẩn đoán có thể giúp mọi người biết điều gì sẽ xảy ra và chủ động phòng ngừa.