Gen ASPA

Gen ASPA nằm trên nhiễm sắc thể số 17, cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme aspartoacylase. Trong não, aspartoacylase phân giải axit N-acetyl-L-aspartic (NAA) thành axit aspartic (thành phần […]

Gen BTD

Gen BTD nằm trên nhiễm sắc thể số 3, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại enzyme biotinidase có chức năng tái chế biotin – một loại vitamin B […]

Gen SLC40A1

Gen SLC40A1 nằm trên nhiễm sắc thể số 2, cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein gọi là ferroportin.

Gen TFR2

Gen TFR2 nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là thụ thể transferrin 2.

Gen CLN5

Gen TFR2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein mà chức năng vẫn chưa rõ ràng.