Gen BRCA2
Gen BRCA2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein hoạt động như một chất ức chế khối u. Các protein ức chế khối u giúp ngăn chặn các tế bào phát triển và phân chia quá nhanh hoặc không kiểm soát được.
Chức năng chính
Protein BRCA2 có liên quan đến công đoạn sửa chữa các ADN bị hư hỏng. Trong nhân của nhiều loại tế bào bình thường, protein BRCA2 tương tác với một số protein khác để sửa chữa ADN bị dứt gãy. Nguyên nhân đứt gãy có thể do bức xạ tự nhiên hoặc từ các phương pháp điều trị, chúng cũng xảy ra khi các nhiễm sắc thể trao đổi vật chất di truyền để chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào. Bằng cách giúp sửa chữa ADN, protein BRCA2 đóng vai trò quan trọng trong cơ chế duy trì ổn định thông tin di truyền trong tế bào.
Protein BRCA2 có thể giúp điều chỉnh hoạt động tế bào, đây là bước trong quá trình phân chia tế bào khi tế bào chất (chất lỏng bên trong tế bào) phân chia để tạo thành hai tế bào riêng biệt. Các chức năng khác của protein BRCA2 vẫn đang được nghiên cứu.
Đột biến gây bệnh
Ung thư vú
Các đột biến trên gen BRCA2 có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú ở cả nam giới và phụ nữ, cũng như một số loại ung thư khác. Những đột biến này có trong mọi tế bào trong cơ thể và có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Do đó, ung thư vú cũng bị ảnh hưởng một phần do di truyền các gen đột biến. Tuy nhiên, không phải ai thừa hưởng đột biến gen BRCA2 cũng sẽ bị ung thư. Ngoài các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống khác cũng góp phần vào nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Hầu hết các đột biến gen BRCA2 dẫn đến việc sản xuất một lượng protein BRCA2 bất thường, kết quả là có rất ít các protein có thể giúp sửa chữa ADN bị hư hỏng. Khi những protein bất thường tích tụ, chúng có thể kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát để tạo thành khối u.
Xem thêm Ung thư vúUng thư buồng trứng
Nhiều đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú (được mô tả ở trên) cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng. Phụ nữ có đột biến gen BRCA2 có khoảng 12-25% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng.
Xem thêm Ung thư buồng trứngUng thư tuyến tiền liệt
Các đột biến gen BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Những người đàn ông mang gen đột biến này cũng có nhiều khả năng phát triển ung thư tuyến tiền liệt ở độ tuổi sớm hơn. Họ cũng có thể tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác.
Đột biến gen BRCA2 có thể làm giảm khả năng sửa chữa ADN của protein BRCA2, cho phép các đột biến có khả năng gây hại vẫn tồn tại trong nhiều gen khác. Sự tích tụ của các đột biến gây hại có thể dẫn đến sự phát triển và phân chia tế bào ngoài tầm kiểm soát, có thể dẫn đến phát triển khối u.
Xem thêm Ung tuyến tiền liệtUng thư đường mật
Thiếu máu Fanconi
Các loại ung thư khác
Các đột biến di truyền trên gen BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư khác, bao gồm ung thư tuyến tụy và một dạng ung thư da ác tính. Những đột biến này làm giảm chức năng sửa chữa các ADN bị hư hỏng của protein BRCA2. Khi các ADN bị lỗi, chúng có thể kích hoạt các tế bào phát triển và phân chia không thể kiểm soát để hình thành khối u. Vẫn chưa rõ nguyên nhân vì sao các cá thể khác nhau mang đột biến BRCA2 lại phát triển ung thư ở các cơ quan khác nhau. Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến các cơ quan cụ thể có thể góp phần vào sự phát triển của ung thư tại các cơ quan đó.
Các tên gọi khác
- Gen brca 2
- BRCA2_HUMAN
- BRCC2
- Ung thư vú 2
- Gen ung thư vú 2
- Ung thư vú 2, khởi phát sớm
- Ung thư vú 2, gen khởi phát sớm
- Gen nhạy cảm với ung thư vú loại 2
- Protein nhạy cảm với ung thư vú loại 2
- FACD
- FAD
- FAD1
- FANCB
- FANCD1
References
- Genetic Testing Information. BRCA2 DNA repair associated [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 10, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/675
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. BRCA2 GENE; BRCA2. Retrieved May 10, 2021 from https://omim.org/entry/600185
- U.S National Library of Medicine. BRCA2 gene. Retrieved May 10, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/brca2/