Gen STK11
Gen STK11 nằm trên nhiễm sắc thể số 19, cung cấp hướng dẫn tạo ra một protein gọi là serine/threonine kinase 11. Protein này là một chất ức chế khối u, nó giữ cho tế bào không phát triển và phân chia quá nhanh hoặc mất kiểm soát.
Chức năng chính
Protein serine/threonine kinase 11 giúp một số loại tế bào tự định hướng trong mô (phân cực) và tính toán lượng năng lượng mà tế bào sử dụng. Protein này cũng thúc đẩy (quá trình apoptosis). Ngoài vai trò như một chất ức chế khối u, serine/threonine kinase 11 dường như cần thiết cho quá trình phát triển của thai nhi.
Đột biến gây bệnh
Ung thư vú
Những thay đổi di truyền trên gen STK11 làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư vú, cũng như các loại ung thư khác. Những đột biến này chỉ chiếm một phần nhỏ trong tất cả các trường hợp ung thư vú.
Xem thêm Ung thư vúHội chứng Peutz-Jeghers
Các đột biến di truyền trên gen STK11 gây ra hội chứng Peutz-Jeghers, dẫn đến sự phát triển các khối u không phải ung thư được gọi là polyp hamartomatous trong đường tiêu hóa và tăng nguy cơ phát triển một số loại ung thư. Hơn 340 đột biến gen STK11 đã được xác định ở những người mắc chứng này. Nhiều đột biến trong số này tạo ra một loại protein ngắn bất thường và không có chức năng của enzyme serine/threonine kinase 11. Đột biến khác thay đổi các axit amin trong protein. Các đột biến gen STK11 làm suy giảm chức năng ức chế khối u của protein, cho phép các tế bào phát triển và phân chia mất kiểm soát, có thể dẫn đến sự hình thành các khối u polyp hamartomatous và khối u ung thư.
Ung thư phổi
Ung thư buồng trứng
Các loại ung thư khác
Các đột biến soma trên gen STK11 đã được tìm thấy trong các dạng ung thư khác nhau. Đột biến soma không di truyền và chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định. Đột biến soma trên gen STK11 đã được xác định trong một dạng ung thư phổi, ung thư cổ tử cung, ung thư đại trực tràng, một loại ung thư da ác tính gọi là ung thư hắc tố và ung thư tuyến tụy. Những đột biến này làm suy giảm chức năng của serine/threonine kinase 11, có thể cho phép các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát rồi góp phần hình thành khối u ung thư.
Các tên gọi khác
- LKB1
- PJS
- serine / threonine kinase 11 (hội chứng Peutz-Jeghers)
- Serine / threonine-protein kinase 11
- STK11_HUMAN
References
- Genetic Testing Information. STK11 serine/threonine kinase 11 [ Homo sapiens (human) ]. Retrieved May 10, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6794
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. SERINE/THREONINE PROTEIN KINASE 11; STK11. Retrieved May 10, 2021 from https://omim.org/entry/602216
- U.S National Library of Medicine. STK11 gene. Retrieved May 10, 2021 from https://medlineplus.gov/genetics/gene/stk11/