Hội chứng mất đoạn 18q xa

Hội chứng mất đoạn 18q xa có một số dấu hiệu phổ biến như tầm vóc thấp thường do thiếu hụt hormone tăng trưởng, yếu cơ, mất thính lực do ống tai bị hẹp (hẹp màng cứng) hoặc không có luôn hay còn gọi là chứng mất trương lực màng cứng và xuất hiện bất thường ở chân chẳng hạn như bàn chân hướng vào trong hoặc hướng lên trên (bàn chân khoèo) hoặc bàn chân có lòng bàn chân tròn ra ngoài (bàn chân dạng rocker-bottom). Hội chứng này cũng có thể xuất hiện rối loạn chuyển động mắt và các vấn đề về thị lực khác, hở vòm miệng (hở hàm ếch), tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp), có các bất thường về tim ngay từ khi sinh ra (dị tật tim bẩm sinh), các vấn đề về thận, bất thường ở bộ phận sinh dục và da. Một số người bệnh có những khác biệt nhỏ trên khuôn mặt so với ngườ thường như đôi mắt sâu, hình dạng phẳng hoặc trũng ở giữa mặt (hypoplasia giữa mặt), miệng rộng và tai nổi bật. Những đặc điểm này thường không được chú ý trừ khi họ tham gia trong một đánh giá y tế chi tiết.

Hội chứng mất đoạn 18q xa cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Rối loạn này gây ra một đặc điểm thần kinh phổ biến là suy giảm sản xuất myelin (hay còn gọi là rối loạn chức năng myelin). Myelin là một chất béo có tác dụng ngăn cách các tế bào thần kinh và giúp thúc đẩy truyền nhanh các xung thần kinh. Lớp vỏ myelin hình thành để bảo vệ xung quanh các tế bào thần kinh (myelination) thường bắt đầu hình thành trước khi sinh và tiếp tục phát triển đến tuổi trưởng thành. Ở những người mắc hội chứng mất đoạn 18q xa, quá trình tạo myelin thường bị trì hoãn và tiến triển chậm hơn bình thường, người bệnh có thể không bao giờ có mức myelin như mức của người trưởng thành bình thường. Hầu hết những người mắc hội chứng mất đoạn 18q xa đều có vấn đề về thần kinh mặc dù người ta vẫn không rõ những vấn đề này có liên quan đến rối loạn myelin ở mức độ nào. Những vấn đề này gồm chậm phát triển, khuyết tật học tập và thiểu năng trí tuệ có thể từ nhẹ đến nặng. Họ cũng có thể xuất hiện co giật, tăng động thái quá, rối loạn tâm trạng như lo lắng, khó chịu và trầm cảm và có các đặc điểm của rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Một số người bị bệnh có kích thước đầu nhỏ bất thường hay còn gọi là tật đầu nhỏ.

Mất đoạn trên cánh q của nhiễm sắc thể số 18 xảy ra khoảng 1/55.000 trên tổng số trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Hầu hết các mất đoạn này xuất hiện ở vùng xa của cánh tay q dẫn đến hội chứng mất đoạn 18q xa.

Hội chứng mất đoạn 18q xa do mất vật liệu di truyền trên một bản sao của nhiễm sắc thể 18 tại bất kỳ vị trí nào giữa vùng 18q21 và phần cuối của nhiễm sắc thể. Kích thước đoạn bị mất và vị trí bắt đầu mất đoạn khác nhau giữa từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có nguyên nhân do bị mất nhiều gen tuy nhiên một số gen chưa được xác định trên từng đoạn bị mất của nhiễm sắc thể 18. Những người bị mất đoạn có chứa gen TCF4 thường có các dấu hiệu giống hội chứng Pitt-Hopkins như khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và xuất hiện các vấn đề về hô hấp ngoài ra còn có đặc điểm khác của hội chứng mất đoạn 18q xa.

Hội chứng mất đoạn 18q xa được coi là một tình trạng trội trên nhiễm sắc thể thường nghĩa là chỉ cần một bản sao của vùng bị mất trên nhiễm sắc thể 18 có trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các biểu hiện đặc trưng của bệnh.

Hầu hết các trường hợp bị mắc hội chứng mất đoạn 18q xa do một mất đoạn mới xuất hiện (de novo) và không phải do di truyền. Mất đoạn thường xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai. Những người bị bệnh thường không có tiền sử bị rối loạn này trong gia đình của họ.

Trong một số trường hợp, hội chứng mất đoạn 18q xa được di truyền từ cha hoặc mẹ bị hội chứng này nhưng có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nhẹ. Bệnh cũng có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ không bị hội chứng này nhưng có mang nhiễm sắc thể được sắp xếp lại gọi là chuyển vị cân bằng, trong đó không có vật liệu di truyền nào được nhận hoặc bị mất. Những người mang chuyển vị cân bằng thường không có bất kỳ vấn đề sức khỏe liên quan nào, tuy nhiên đoạn chuyển vị này có thể trở nên mất cân bằng khi nó được truyền sang thế hệ sau. Những đứa trẻ thừa hưởng chuyển đoạn không cân bằng có thể mang nhiễm sắc thể được sắp xếp lại bị thừa hoặc thiếu vật liệu di truyền. Truyền lại chuyển đoạn không cân bằng cho thể hệ sau có thể dẫn đến mất vật liệu di truyền tại vùng xa trên nhánh q của nhiễm sắc thể 18 gây ra hội chứng mất đoạn 18q xa.

Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng mất đoạn 18q xa hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

• Hội chứng mất đoạn 18q
• Hội chứng 18q-
• Hội chứng mất đoạn trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 18
• Hội chứng mất đoạn 18q trên nhiễm sắc thể
• Monosomy 18q nhiễm sắc thể
• Hội chứng De Grouchy
• Hội chứng del(18q)
• Monosomy 18q