Hội chứng mất đoạn 1p36
Hội chứng mất đoạn 1p36 là một bệnh di truyền thường gây thiểu năng trí tuệ trầm trọng. Người bệnh không thể nói hoặc chỉ nói được vài từ. Họ có thể hay giận dữ, tự cắn bản thân hoặc biểu hiện các vấn đề về hành vi khác. Đa phần họ bị dị dạng não, hơn một nửa trong số người bệnh biểu hiện co giật. Người bệnh thường bị nhược cơ và khó nuốt.
Biểu hiện lâm sàng
Người bị hội chứng mất đoạn 1p36 có đầu nhỏ thường có tỉ lệ ngắn và rộng hơn so với tỉ lệ bình thường. Người bị bệnh cũng có các đặc điểm đặc trưng trên gương mặt gồm mắt sâu cùng với lông mày thẳng, xuất hiện trũng giữa mặt, mũi tẹt và rộng, một vùng dài giữa mũi và miệng, cằm nhọn, tai thấp xoay về phía sau và có hình dạng bất thường.
Người bệnh có thể xuất hiện các vấn đề về thị lực hoặc thính giác. Một số người bệnh có bất thường về khung xương, tim, hệ tiêu hóa, thận hoặc cơ quan sinh dục.
Độ phổ biến
Hội chứng mất đoạn 1p36 ước tính gây ảnh hưởng khoảng từ 1/5.000 đến 1/10.000 trong số trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, con số thực tế có thể lớn hơn vì một số người bị bệnh có thể không bao giờ được chẩn đoán.
Nguyên nhân
Hội chứng mất đoạn 1p36 do mất đoạn trên nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 1. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng mất đoạn 1p36 có thể liên quan đến việc mất nhiều gen trong vùng này. Kích thước của đoạn bị mất khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng.
Dạng di truyền
Hầu hết các trường hợp bị hội chứng mất đoạn 1p36 không di truyền. Mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển sớm của bào thai. Những người bị ảnh hưởng thường không có tiền sử bị rối loạn này trong gia đình của họ.
Khoảng 20% người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 thừa hưởng nhiễm sắc thể bị mất đoạn từ cha hoặc mẹ không bị ảnh hưởng. Chuyển đoạn cân bằng thường không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào; tuy nhiên, chúng có thể trở nên mất cân bằng khi được truyền sang thế hệ tiếp theo. Trẻ thừa hưởng sự chuyển đoạn không cân bằng có thể nhiễm sắc thể với vật liệu được sắp xếp lại vật liệu di truyền thừa hoặc thiếu. Những người mắc hội chứng mất đoạn 1p36 thừa hưởng chuyển đoạn không cân bằng bị thiếu vật liệu di truyền từ nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 1, dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề sức khỏe khác đặc trưng của rối loạn này.
Phòng ngừa
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng mất đoạn 1p36 hoặc nếu bạn đã có con mắc chứng rối loạn này, hãy cân nhắc nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT ihope có thể phát hiện hội chứng mất đoạn 1p36, thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10 với độ chính xác lên đến 99%. Chỉ cần lấy 5ml máu thai phụ để xét nghiệm nên bảo đảm an toàn cho cả mẹ và con.
Các tên gọi khác
- Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 1p36
- Honosomy xa 1p36
- Hội chứng monosomy 1p36
References
- Genetic Testing Information. Chromosome 1p36 deletion syndrome. Retrieved November 22, 2020 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1842870/
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. CHROMOSOME 1p36 DELETION SYNDROME. Retrieved November 22, 2020 from https://omim.org/entry/607872
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Chromosome 1p36 deletion syndrome. Retrieved November 22, 2020 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6082/chromosome-1p36-deletion-syndrome
- U.S National Library of Medicine. 1p36 deletion syndrome. Retrieved November 12, 2020 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/1p36-deletion-syndrome/