Hội chứng tán huyết tăng urê huyết
Hội chứng tán huyết tăng urê huyết (hemolytic uremic syndrome) ảnh hưởng đến thận, xảy ra khi các mạch máu nhỏ trong thận bị tổn thương và viêm. Bệnh có thể dẫn đến hình thành cục máu đông trong các mạch máu. Các cục máu đông làm tắc nghẽn hệ thống lọc trong thận và dẫn đến suy thận, có thể nguy hiểm đến tính mạng.
Biểu hiện lâm sàng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng tán huyết tăng urê huyết có thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Hầu hết các trường hợp do nhiễm một số chủng vi khuẩn E.coli, chúng thường ảnh hưởng đầu tiên đến đường tiêu hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của bệnh có thể bao gồm:
- Tiêu chảy, thường có máu
- Đau bụng, chuột rút hoặc chướng bụng
- Nôn mửa
- Sốt
Bất kể nguyên nhân nào, hội chứng tán huyết tăng urê huyết đều làm hỏng mạch máu, phá vỡ tế bào hồng cầu (thiếu máu), hình thành máu đông và tổn thương thận. Các dấu hiệu và triệu chứng của những tổn thương này bao gồm:
- Mệt mỏi
- Khó thở
- Dễ bị bầm tím hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân
- Chảy máu bất thường như chảy máu mũi và miệng
- Tiểu ít hoặc tiểu ra máu
- Sưng (phù) chân, bàn chân hoặc mắt cá chân, có thể xảy ra ở mặt, bàn tay hoặc toàn bộ cơ thể
- Lú lẫn, co giật hoặc đột quỵ
- Huyết áp cao
Các biến chứng
Hội chứng tán huyết tăng urê huyết có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm:
- Suy thận, có thể đột ngột (cấp tính) hoặc phát triển theo thời gian (mãn tính)
- Huyết áp cao
- Đột quỵ hoặc động kinh
- Hôn mê
- Các vấn đề về đông máu, có thể dẫn đến chảy máu
- Vấn đề tim mạch
- Các vấn đề về đường tiêu hóa như ruột, túi mật hoặc tuyến tụy
Độ phổ biến
Hội chứng tán huyết tăng urê huyết xảy ra khoảng 0,5-2,1/100.000 người mỗi năm. Hội chứng thường xảy ra ở trẻ dưới 5 tuổi với tỷ lệ mắc là 6,1/100.000 người mỗi năm. Trong năm 2015 có 274 trường hợp đã được báo cáo ở Hoa Kỳ, 122 trong số đó xảy ra ở trẻ em từ 1-4 tuổi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng tán huyết tăng urê huyết (đặc biệt ở trẻ em dưới 5 tuổi) là do nhiễm một số chủng vi khuẩn E. coli. E. coli là một nhóm vi khuẩn thường được tìm thấy trong ruột của người và động vật khỏe mạnh. Hầu hết trong số hàng trăm loại E. coli đều bình thường và vô hại, tuy nhiên có một số chủng vi khuẩn E. coli gây tiêu chảy.
Một số chủng E. coli gây tiêu chảy cũng tạo ra một loại độc tố gọi là Shiga. Các chủng này được gọi là E. coli sinh độc tố Shiga. Khi bị nhiễm chủng này, độc tố Shiga có thể xâm nhập vào máu và gây tổn thương mạch máu, dẫn đến hội chứng tán huyết tăng urê huyết. Các chủng E.coli gây hại có thể được tìm thấy trong:
- Thịt nấu chưa chín, thường là thịt bò xay
- Sữa chưa tiệt trùng hoặc sữa tươi
- Trái cây và rau sống chưa rửa, bị ô nhiễm
- Nước trái cây bị ô nhiễm
- Hồ hoặc hồ bị ô nhiễm
Các nguyên nhân gây bệnh khác có thể bao gồm:
- Các bệnh nhiễm trùng khác như nhiễm vi khuẩn phế cầu, HIV hoặc cúm
- Sử dụng một số loại thuốc, đặc biệt thuốc điều trị ung thư và một số loại thuốc gây suy giảm miễn dịch ở những người được cấy ghép nội tạng
- Đôi khi hội chứng có thể xảy ra như một biến chứng của thai kỳ hoặc bệnh tự miễn hoặc ung thư
Một loại dang bênh không phổ biến gọi là hội chứng tán huyết tăng urê huyết không điển hình, có thể di truyền sang con cái. Những người đã thừa hưởng gen đột biến gây bệnh sẽ không phát triển các triệu chứng của bệnh. Nhưng gen đột biến có thể được kích hoạt sau khi tiếp xúc với yếu tố kích thích như nhiễm trùng, sử dụng một số loại thuốc hoặc bệnh mãn tính.
Chẩn đoán
Hội chứng tán huyết tăng urê huyết được chuẩn đoán thông qua các phương pháp sau:
Tiền sử bệnh
Xem xét tiền sử bệnh và tiền sử bệnh trong gia đình là một trong những điều đầu tiên có thể giúp chẩn đoán hội chứng tán huyết tăng urê huyết.
Xét nghiệm nước tiểu
Xét nghiệm nước tiểu có thể giúp xác định xem một người có bị tổn thương thận do hội chứng tán huyết tăng urê huyết hay không.
- Que thử albumin được thực hiện trên mẫu nước tiểu có thể phát hiện ra sự hiện diện của albumin, chứng tỏ thận bị tổn thương.
- Tỷ lệ albumin-creatinine nước tiểu ước tính lượng albumin đi vào nước tiểu trong khoảng thời gian 24 giờ. Creatinine là một chất thải được lọc trong thận và qua nước tiểu. Tỷ lệ albumin-creatinine trong nước tiểu cao cho thấy thận đang rò rỉ một lượng lớn albumin vào nước tiểu.
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu được thực hiện để:
- Ước tính lượng máu mà thận lọc mỗi phút. Kết quả xét nghiệm giúp xác định mức độ tổn thương thận do hội chứng tán huyết tăng urê huyết.
- Kiểm tra lượng hồng cầu và tiểu cầu.
- Kiểm tra chức năng gan và thận.
- Đánh giá nồng độ protein trong máu.
Xét nghiệm phân
Mẫu phân sẽ được phân tích tại phòng thí nghiệm có thể kiểm tra sự hiện diện của chủng E. coli gây bệnh hay không.
Sinh thiết thận
Sinh thiết thận bao gồm lấy một mẩu mô thận nhỏ sau đó kiểm tra bằng kính hiển vi để tìm các dấu hiệu của bệnh thận và nhiễm trùng. Xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán hội chứng tán huyết tăng urê huyết.
Điều trị
Truyền máu
Bệnh nhân có thể cần truyền hồng cầu hoặc tiểu cầu qua đường tĩnh mạch.
- Các tế bào hồng cầu có thể giúp phục hồi các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu như ớn lạnh, mệt mỏi, khó thở, nhịp tim nhanh, da vàng và nước tiểu sẫm màu.
- Tiểu cầu có thể giúp quá trình đông máu diễn ra bình thường hơn nếu người bệnh dễ bị chảy máu hoặc bầm tím.
Thuốc
Nếu tổn thương thận kéo dài bác sĩ có thể kê thuốc giảm huyết áp để ngăn ngừa hoặc trì hoãn tổn thương thận.
Nếu bệnh nhân phát triển các biến chứng hoặc mang gen đột biến gây bệnh (hội chứng tán huyết tăng urê huyết không điển hình), bác sĩ có thể kê toa eculizumab (Soliris) giúp ngăn ngừa tổn thương các mạch máu.
Trước khi dùng eculizumab, bệnh nhân cần được tiêm phòng ngăn ngừa viêm màng não do tác dụng phụ của thuốc.
Phẫu thuật và các phương pháp khác
Tùy thuộc vào các triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác, bao gồm:
- Lọc thận. Đôi khi bệnh nhân cần lọc chất thải và chất lỏng dư thừa ra khỏi máu. Lọc thận là phương pháp điều trị tạm thời cho đến khi thận bắt đầu hoạt động bình thường trở lại. Tuy nhiên, nếu thận bị tổn thương quá nặng, người bệnh có thể phải lọc thận lâu dài.
- Cấy ghép thận thay thế một quả thận bị hỏng bằng một quả thận khỏe mạnh từ nguồn hiến tặng, thường là một thành viên trong gia đình.
Dạng di truyền
Hội chứng tán huyết tăng urê huyết hầu hết không di truyền. Một số người mắc bệnh do mang gen đột biến có kiểu di truyền không rõ ràng.
Phòng ngừa
Thịt hoặc sản phẩm bị nhiễm vi khuẩn E. coli khó phát hiện bằng mắt, mũi hay tay. Vì vậy, để bảo vệ khỏi nhiễm khuẩn E. coli và các bệnh khác, cần lưu ý một số điều sau:
- Không uống sữa, nước trái cây và những loại đồ uống chưa tiệt trùng.
- Rửa tay sạch sẽ trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh.
- Thường xuyên lau chùi đồ dùng và bề mặt thực phẩm.
- Nấu thịt đến nhiệt độ ít nhất 71°C.
- Rã đông thịt trong lò vi sóng hoặc tủ lạnh.
- Để thực phẩm sống tách biệt với thực phẩm chín. Không đặt thịt đã nấu chín trên các đĩa đã bị nhiễm bẩn bởi thịt sống.
- Đặt thịt bên dưới sản phẩm khác trong tủ lạnh để giảm nguy cơ chất lỏng như máu chảy ra trên sản phẩm.
- Tránh các khu vực bơi lội không sạch sẽ.
Các tên gọi khác
- Hemolytic uremic syndrome
- HUS
References
- U.S. National Library of Medicine. Hemolytic-uremic syndrome. Retrieved October 6, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/000510.htm
- National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Hemolytic Uremic Syndrome in Children. Retrieved October 6, 2021 from https://www.niddk.nih.gov/health-information/kidney-disease/children/hemolytic-uremic-syndrome
- American Academy of Family Physicians. Hemolytic Uremic Syndrome. Retrieved October 6, 2021 from https://familydoctor.org/condition/hemolytic-uremic-syndrome/
- National Kidney Foundation. Hemolytic Uremic Syndrome (HUS). Retrieved October 6, 2021 fromhttps://www.kidney.org/atoz/content/hemolytic
- Mayo Clinic. Hemolytic uremic syndrome (HUS). Retrieved October 6, 2021 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemolytic-uremic-syndrome/symptoms-causes/syc-20352399
- National Center for Biotechnology Information. Hemolytic uremic syndrome. Retrieved October 6, 2021 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4523989/
- Johns Hopkins Medicine. Hemolytic Uremic Syndrome. Retrieved October 6, 2021 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemolytic-uremic-syndrome
- Better Health Channel. Haemolytic uraemic syndrome. Retrieved October 6, 2021 from https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/haemolytic-uraemic-syndrome