Ung thư tuyến thượng thận

Biểu hiện lâm sàng của ung thư tuyến thượng thận không đồng nhất giữa các bệnh nhân. Một số người bệnh có cảm giác đau khi khối u phát triển và chèn ép lên các cơ quan lân cận, trong khi số khác ghi nhận các triệu chứng do sự gia tăng nồng độ hormone từ khối u tiết ra. Các dấu hiệu chung bao gồm đau bụng, đau lưng, cảm giác đầy bụng, chuột rút, yếu cơ và nhức đầu.

Đối với trường hợp khối u tiết hormone quá mức, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng bao gồm:

• Rậm lông mặt hoặc cơ thể (hirsutism)
• Tăng đường huyết hoặc khởi phát đái tháo đường
• Huyết áp cao
• Hạ kali máu
• Giảm hoặc tăng cân không rõ nguyên nhân
• Nhịp tim nhanh và lo âu
• Nam giới có hiện tượng vú to hoặc teo tinh hoàn
• Phụ nữ có chu kì kinh nguyệt không đều

Khi bệnh tiến triển sang giai đoạn di căn (giai đoạn 4), người bệnh có các triệu chứng nghiêm trọng hơn:

• Buồn nôn và ói mửa
• Đầy hơi, chướng bụng
• Mệt mỏi kéo dài
• Sốt
• Lú lẫn
• Chán ăn

Ung thư tuyến thượng thận thuộc nhóm bệnh hiếm gặp. Người ta ước tính mỗi năm có khoảng 200 người tại Hoa Kì được chẩn đoán. Bệnh có thể xảy ra tại mọi lứa tuổi, nhưng tần suất mắc bệnh cao hơn trên trẻ nhỏ dưới 5 tuổi và người trưởng thành trong độ tuổi từ 40 đến 50.

Cơ chế bệnh sinh chính xác của ung thư tuyến thượng thận chưa được xác định rõ ràng. Bệnh hình thành khi các đột biến trong ADN khiến tế bào tuyến thượng thận thay đổi, phát triển mất kiểm soát rồi trở thành tế bào ung thư. Đa số các đột biến này xảy ra ngẫu nhiên mà không có nguyên nhân cụ thể.

Khoảng 15% bệnh nhân có khối u thượng thận do các hội chứng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư. Các yếu tố nguy cơ về môi trường bao gồm hút thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất như amiăng, radon hoặc từng thực hiện xạ trị tại vùng bụng.

Các hội chứng di truyền liên quan bao gồm:

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann
• Hội chứng Von Hippel-Lindau
• Hội chứng Li-Fraumeni
• Đa polyp tuyến gia đình (FAP)
• U sợi thần kinh loại 1
• Đa u tuyến nội tiết (MEN)
• Phức hợp Carney
• Hội chứng Lynch

Qui trình chẩn đoán ung thư tuyến thượng thận bao gồm thăm khám lâm sàng, xem xét tiền sử bệnh gia đình và đánh giá các triệu chứng liên quan đến thay đổi nồng độ hormone hoặc cân nặng. Các xét nghiệm cận lâm sàng được chỉ định bao gồm xét nghiệm máu và xét nghiệm nước tiểu để đo nồng độ hormone. Các kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể xác định kích thước, vị trí khối u và mức độ xâm lấn.

Bệnh được phân chia thành bốn giai đoạn:

• Giai đoạn 1: khối u có kích thước từ 5cm trở xuống và chưa xâm lấn ra ngoài tuyến thượng thận
• Giai đoạn 2: khối u lớn hơn 5cm nhưng vẫn khu trú trong tuyến thượng thận
• Giai đoạn 3: ung thư đã xâm lấn sang các mô xung quanh hoặc hạch bạch huyết lân cận
• Giai đoạn 4: ung thư di căn đến các cơ quan xa như phổi hoặc gan

Phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận là phương pháp điều trị chính với khả năng chữa khỏi nếu khối u còn khu trú. Trường hợp ung thư đã di căn, mục tiêu điều trị chuyển sang kiểm soát sự phát triển của khối u và cải thiện chất lượng sống.

Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Phẫu thuật: loại bỏ toàn bộ tuyến thượng thận bị bệnh và các mô bị ảnh hưởng xung quanh. Nếu phải cắt bỏ cả hai tuyến, bệnh nhân cần bổ sung hormone thay thế suốt đời.
• Xạ trị: sử dụng tia X để tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp này thường được dùng sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát hoặc giảm triệu chứng khi di căn.
• Hóa trị: sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư. Mitotane là thuốc hóa trị phổ biến nhất để điều trị bệnh này.
• Thuốc hỗ trợ: các loại thuốc như metyrapone có tác dụng giảm sản xuất hormone steroid, hoặc spironolactone và mifepristone ức chế tác động của hormone dư thừa.

Phần lớn các trường hợp ung thư tuyến thượng thận không có tính di truyền rõ ràng. Tuy nhiên, đối với khoảng 15% trường hợp liên quan đến các hội chứng di truyền như Li-Fraumeni hoặc Lynch, bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, chỉ cần một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào là đủ để tăng nguy cơ mắc bệnh. Người mang gen đột biến có 50% khả năng truyền gen này cho mỗi người con.

Hiện nay, chưa có phương pháp đặc hiệu nhằm ngăn ngừa hoàn toàn ung thư tuyến thượng thận. Hạn chế các yếu tố nguy cơ từ môi trường như hút thuốc lá có thể giảm nguy cơ mắc bệnh chung. Đối với các trường hợp có tiền sử gia đình mắc các hội chứng di truyền liên quan, chủ động thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen là cần thiết để tầm soát sớm nguy cơ. Các thành viên trong gia đình nên thực hiện khám sức khỏe và theo dõi định kì nếu có người thân mắc bệnh. Các cặp vợ chồng có tiền sử di truyền các hội chứng liên quan cần thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nhằm đảm bảo sức khỏe cho thế hệ sau.

• Adrenal cortex cancer
• Adrenocortical carcinoma
• ACC