Thiếu enzyme galactoepimerase (Galactoepimerase deficiency – GALE) là một bệnh rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III khiến cơ thể không tiêu hóa được galactose—một loại đường hiện diện […]
Hội chứng nhạy cảm với tia cực tím (UV-sensitive syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến da của bệnh nhân. Người bệnh cực kỳ nhạy cảm với tia cực […]
Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (familial mediterranean fever) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch. Khi các tác nhân […]
Thiếu tetrahydrobiopterin (tetrahydrobiopterin deficiency) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh giảm lượng tetrahydrobiopterin (BH4), từ đó nồng độ phenylalanine trong máu tăng lên. Phenylalanine là axit amin […]
