Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Thiếu protein 3 chức năng (Trifunctional Protein Deficiency – TFP) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung […]
Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (Very Long-Chain Acyl-CoA Aehydrogenase Deficiency – VLCADD) là bệnh khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. […]
Thiếu carnitine-acylcarnitine translocase (carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Năng lượng này được cung cấp cho cơ thể […]
Bệnh rối loạn chuyển hóa axit malonic niệu (malonic aciduria) khiến cơ thể mất khả năng chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Bệnh thuộc nhóm rối loạn […]