Đột tử do động kinh (sudden unexpected death in epilepsy) là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh động kinh. Biến chứng này thường gây ra các ca tử vong […]
Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Bệnh dự trữ glycogen loại III (glycogen storage disease type III) còn gọi là bệnh Cori. Bệnh xảy ra do glycogen có cấu trúc bất thường tích tụ trong cơ […]
Thiếu dopamine beta-hydroxylase (dopamine beta-hydroxylase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh tự chủ—nơi kiểm soát các quá trình không tự chủ của cơ thể như […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Bệnh cơ dữ trữ actin (actin-accumulation myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động, nguyên nhân do protein actin tích tụ nhiều quá mức trong […]
