Bệnh cơ que nội nhân (intranuclear rod myopathy) chủ yếu ảnh hưởng đến cơ xương—cơ có chức năng vận động. Người bệnh có cấu trúc hình que bất thường trong […]
Hội chứng Walker-Warburg (Walker-Warburg syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của cơ, não và mắt. Bệnh thuộc dạng nghiêm trọng nhất của nhóm bệnh […]
Mucopolysaccharidosis loại VII (mucopolysaccharidosis type VII) hay hội chứng Sly là bệnh di truyền tác động chủ yếu đến mô và cơ quan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khác […]
Mất cân bằng kiểu sợi bẩm sinh (congenital fiber-type disproportion) thuộc nhóm bệnh di truyền về cơ hiếm gặp. Bệnh khởi phát khi mới sinh hoặc vào đầu giai đoạn […]
Bệnh nến xương (melorheostosis) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lí về xương hiếm gặp. Triệu chứng bệnh có thể khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ hoặc vị […]
Thể polyglucosan người trưởng thành (adult polyglucosan body disease) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 35–60.
Bệnh cơ nemaline (nemaline myopathy) ảnh hưởng đến cơ xương—cấu trúc giúp cơ thể chuyển động. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ tại nhiều vị trí trên cơ thể. […]
