Bệnh dự trữ glycogen loại IV (glycogen storage disease type IV) là bệnh di truyền khiến glycogen tích tụ trong các tế bào của cơ thể. Glycogen tích tụ có […]
Ly thượng bì bóng nước thể đơn giản kèm teo môn vị (epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến da và đường […]
Ly thượng biểu bì bóng nước thể đơn giản (epidermolysis bullosa simplex) thuộc nhóm bệnh bong biểu bì bóng nước di truyền. Chúng khiến da người bệnh trở nên mỏng […]
Bệnh tế bào cơ có nhân trung tâm (centronuclear myopathy) là thuật ngữ chung dùng để chỉ nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp. Những bệnh này làm suy yếu […]
Bệnh cơ kèm suy hô hấp sớm di truyền (hereditary myopathy with early respiratory failure) ảnh hưởng đến các cơ vận động (cơ xương) và cơ hỗ trợ quá trình […]
Loạn dưỡng cơ liên-quan-LAMA2 (LAMA2-related muscular dystrophy) là bệnh di truyền khiến cơ người bệnh yếu và teo đi, đặc biệt cơ xương—cơ đảm nhiệm chức năng vận động của […]
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama (Fukuyama congenital muscular dystrophy) là một trong nhóm các bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh gây yếu và teo cơ. Triệu chứng của bệnh […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
