Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Bệnh cơ tim do transthyretin amyloid (transthyretin amyloidosis) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do protein transthyretin tích tụ trong các mô và cơ quan, rồi transthyretin biến […]
Loạn sản thất phải (arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) là dạng bệnh tim thường xuất hiện vào tuổi trưởng thành. Các tế bào cơ tim trong thất phải bị thay thế […]
Carnitine được hình thành từ nhiều axit amin khác nhau, bao gồm L-carnitine, acetyl-L-carnitine và propionyl-L-carnitine. Carnitine tồn tại trong nhiều loại thực phẩm có nguồn gốc động vật hoặc […]
Hội chứng Legius (Legius Syndrome) là bệnh di truyền với biểu hiện đặc trưng là những vùng da đổi màu. Tiến sĩ di truyền Eric Legius là người đã đặt […]
Hội chứng Romano-Ward (Romano-Ward syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây rối loạn nhịp tim. Cơ tim của người bệnh mất nhiều thời gian để nạp lại năng […]