Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Đột tử do động kinh (sudden unexpected death in epilepsy) là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh động kinh. Biến chứng này thường gây ra các ca tử vong […]
Thoái hóa tiểu não loại 6 (spinocerebellar ataxia type 6) là bệnh di truyền khiến người bệnh khó phối hợp cử động và giữ thăng bằng. Khả năng vận động […]
Hội chứng mất đoạn 19p13.13 (19p13.13 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 19. Đoạn mất nằm tại vị trí 13.13 trên cánh ngắn . […]
Hội chứng DOORS (DOORS syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều bất thường bẩm sinh bao gồm điếc, loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân ngắn hoặc không có […]
Động kinh di truyền kèm co giật do sốt phức tạp (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus – GEFS+) là bệnh di truyền gây ra nhiều dạng co giật với […]
Động kinh cục bộ di chuyển ác tính trên trẻ sơ sinh (malignant migrating partial seizures of infancy) là một dạng động kinh nghiêm trọng. Các cơn động kinh xuất […]
