Hội chứng mất đoạn 2q24 (2q24 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn nhỏ trên cánh dài của nhiễm sắc thể 2. Người bệnh có các biểu hiện […]
Hội chứng mất đoạn 5q14.3 (5q14.3 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng 14.3 của nhiễm sắc thể số 5. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh bao […]
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Hội chứng mất đoạn 1p31p32 (1p31p32 microdeletion syndrome) là một bất thường di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Người bệnh biểu hiện […]
Tật đầu nhỏ, co giật và chậm phát triển (microcephaly, seizures, and developmental delay) gây ra biểu hiện đặc trưng gồm kích thước đầu nhỏ bất thường. Người bệnh có […]
Bệnh phổi LAM (lymphangioleiomyomatosis) thường ảnh hưởng đến phổi, thận và hệ bạch huyết. Hệ bạch huyết là mạng lưới mạch máu có chức năng vận chuyển dịch bạch huyết […]
Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
