Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Homocystine niệu (homocystinuria) là bệnh di truyền khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số axit amin . Do đó, homocysteine và methionine tích tụ đến mức gây […]
Tiểu ra máu ban đêm (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) phát sinh trong quá trình sống, nên bệnh không di truyền. Bệnh làm tế bào chết sớm và khiến cơ thể mất […]
Thiếu carnitine palmitoyltransferase II (Carnitine Palmitoyltransferase II – CPT-II) ) cản trở cơ thể sử dụng một số chất béo để tạo năng lượng, tình trạng này chủ yếu xảy […]
Chứng động kinh phụ thuộc pyridoxine (pyridoxine-dependent epilepsy) là bệnh di truyền hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh có thể xuất hiện các cơ co giật xuất hiện ngay từ ngày […]
Hội chứng Mowat-Wilson (Mowat-Wilson syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau. Các dấu hiệu chính của hội chứng bao gồm đặc điểm khuôn mặt […]
Tăng glycine máu không nhiễm ceton (nonketotic hyperglycinemia) là bệnh di truyền khiến cơ thể người bệnh tăng nồng độ glycine. Glycine là một axit amin cấu tạo nên protein […]
