Thiếu enzyme GABA-transaminase (GABA-transaminase deficiency) ảnh hưởng đến con đường chuyển hóa axit gamma-aminobutyric (chất ức chế dẫn truyền thần kinh chính trong hệ thần kinh trung ương). Do đó, […]
Thiếu lyase adenylosuccinate (adenylosuccinate lyase deficiency) là bệnh di truyền gây rối loạn thần kinh, người bệnh gặp vấn đề với não, chậm phát triển tâm thần vận động, co […]
Thiếu guanidinoacetate methyltransferase (guanidinoacetate methyltransferase deficiency) gây ảnh hưởng đến não và cơ . Người bệnh nếu không điều trị sớm sẽ gặp các vấn đề thần kinh nghiêm trọng. […]
Thiếu creatine liên-kết-X (X-linked creatine deficiency) di truyền gây ảnh hưởng chủ yếu đến não. Não là cơ quan thiết yếu, giúp kiểm soát nhiều chức năng của cơ thể. […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do cơ thể người bệnh chuyển hóa folate (vitamin B9) […]
Ethylmalonic encephalopathy là bệnh di truyền ảnh hưởng đến một số hệ cơ quan, chủ yếu hệ thần kinh. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường biểu hiện […]
Hội chứng Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins syndrome) là bệnh hiếm gặp do đột biến gen gây ra, từ đó khiến người bệnh bị chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ. Khuôn […]
