Nứt đốt sống

Trẻ bị nứt đốt sống thường có túi dịch trên lưng chứa màng não (thoát vị màng não), tủy sống (thoát vị tủy sống) hoặc cả hai (thoát vị màng não tủy). Trong thoát vị màng não tủy, túi thường bao gồm màng não có mảng bám thần kinh trung ương. Nếu vỡ túi dịch, trẻ có nguy cơ viêm màng não.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có mức độ từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào vị trí của vết nứt và lượng tủy sống chứa trong túi.

Bệnh thể nhẹ hay tật nứt đốt sống ẩn, xương cột sống hình thành bất thường nhưng các dây thần kinh của tủy sống phát triển bình thường và không lộ ra ngoài. Dạng này thường không gây ra vấn đề về sức khỏe, bệnh nhân có thể bị đau lưng hoặc thay đổi chức năng bàng quang nhưng rất hiếm.

Dạng bệnh thể nặng biểu hiện nhiều triệu chứng nghiêm trọng như:

• Mất cảm giác, yếu hoặc tê liệt chân
• Khó kiểm soát bàng quang và ruột
• Não ung thủy
• Thiểu năng trí tuệ

Nứt đốt sống thuộc loại dị tật ống thần kinh phổ biến, bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/2.500 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Tỷ lệ này thay đổi theo từng khu vực.

Nứt đốt sống là bệnh lý phức tạp, nguyên nhân có thể do tương tác của yếu tố di truyền và môi trường.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện hàng chục đột biến gen liên quan đến nứt đốt sống, trong đó gen MTHFR có nhiều thông tin nhất. Gen MTHFR cung cấp hướng dẫn tạo ra protein có chức năng chuyển hóa axit folate (vitamin B9) - dưỡng chất cần thiết để phát triển ống thần kinh. Một số gen khác liên quan đến quá trình xử lý folate và phát triển ống thần kinh là yếu tố tiềm ẩn đối với bệnh, mặc dù không trực tiếp gây ra.

Một số yếu tố môi trường cũng góp phần gây ra nứt đốt sống. Nếu không bổ sung thực phẩm chứa axit folic trước và trong thai kỳ, thai phụ có nguy cơ sinh con bệnh. Ngoài ra, thai phụ bị tiểu đường thai kỳ, béo phì, tiếp xúc nhiệt độ cao (sốt, tắm nước nóng, xông hơi) cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh cho thai nhi dù cơ chế vẫn chưa rõ ràng.

Tật nứt đốt sống có thể được chẩn đoán trong giai đoạn thai kỳ bằng xét nghiệm huyết thanh AFP. Siêu âm và chọc ối là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán, cần được thực hiện để xác nhận nếu nghi ngờ thai nhi mắc bệnh. Đường kính lưỡng đỉnh BDP nhỏ là dấu hiệu của dị tật ống thần kinh kèm với hình ảnh dọc đốt sống cung cấp tiên lượng đối với bàng quang, ruột và chi. Chụp cộng hưởng từ (MRI) sau khi sinh dùng để xác định vùng đốt sống tổn thương.

Liệu pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Phẫu thuật trước sinh

Bác sĩ sẽ thực hiện phẫu thuật điều chỉnh tủy sống của thai nhi vào tuần thứ 26. Phương pháp này giúp giảm thiểu những khuyết tật cho trẻ sau khi sinh. Đồng thời, trẻ có thể giảm nguy cơ bị não úng thủy.

Ngoài ra, trường hợp phát hiện có u nang trên cơ thể của trẻ, bác sĩ sẽ chỉ định sinh mổ. Điều này đảm bảo không làm vỡ khối u ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau sinh.

Phẫu thuật sau sinh

Trẻ mắc bệnh cần được phẫu thuật để đóng lỗ hở trên lưng trong vòng 72 giờ sau sinh. Thực hiện phẫu thuật sớm làm giảm nguy cơ nhiễm trùng liên quan đến các dây thần kinh bị lộ và bảo vệ tủy sống khỏi chấn thương.

Phần lớn các ca mắc bệnh xảy ra đơn lẻ, xuất hiện ở những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

Một vài trường hợp di truyền nhưng cơ chế vẫn chưa rõ ràng. Người ta nhận thấy, người có nhân thân bậc 1 (anh, chị, em ruột hoặc con cái) mắc nứt đốt sống có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường.

Phụ nữ có dự định hoặc đang mang thai cần bổ sung đầy đủ axit folic thông qua thực phẩm như rau củ có màu xanh đậm, các loại hạt ngũ cốc, trái cây thuộc họ cam chanh. Thai phụ nên thường xuyên siêu âm hoặc sàng lọc dị tật NIPT nhằm phát hiện sớm những bất thường.

Các thành viên trong gia đình nên khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ nếu có thành viên mắc bệnh. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• Cleft spine
• Open spine
• Rachischisis
• Spinal dysraphism