U mỡ vùng da não (encephalocraniocutaneous lipomatosis) chủ yếu ảnh hưởng đến não, mắt, da đầu và mặt. Đa số số triệu chứng xuất hiện từ khi trẻ chào đời […]
Hội chứng mất đoạn Xp21 (Xp21 deletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn tại vùng p21 trên nhiễm sắc thể X. Biểu hiện lâm sàng của người bệnh thay đổi […]
Hội chứng mất đoạn 8p23.1 (8p23.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Hội chứng này gây ra một loạt các bất thường liên […]
Hội chứng lặp đoạn 8p23.1 (8p23.1 duplication syndrome) bắt nguồn từ lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 8. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng lặp đoạn 8p23.1 rất […]
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều cơ quan trong cơ thể. Phần […]
Hội chứng oculofaciocardiodental (oculofaciocardiodental syndrome) là bệnh di truyền chỉ xảy ra trên nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt, khuôn mặt, tim và răng.
Hội chứng Hartsfield (Hartsfield syndrome) là bệnh di truyền di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não và nhiều cơ quan khác. Trẻ bệnh dạng […]
