Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 (developmental and epileptic encephalopathy 1 – DEE1) là một bệnh di truyền gây ra các cơn co giật trong giai đoạn […]
Hội chứng Partington (Partington syndrome) là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh rối loạn thần kinh thường xảy ra trên nam giới. Partington gây thiểu năng trí tuệ cùng […]
Thiếu 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển giới tính nam. Mặc dù có bộ nhiễm […]
Thiếu aromatase (aromatase deficiency) là một bệnh di truyền làm suy giảm nồng độ hormone sinh dục nữ estrogen và tăng nồng độ hormone sinh dục nam testosterone.
Não nhẵn kèm bất thường hệ sinh dục liên-kết-X (X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia – XLAG) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não […]
Hội chứng còn ống Müllerian (persistent Müllerian duct syndrome) là một bệnh di truyền gây rối loạn phát triển sinh dục nam. Mặc dù nam giới mắc hội chứng này […]
Hội chứng mộng thịt khoeo (popliteal pterygium syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của da, khuôn mặt và cơ quan sinh dục. Bệnh thường […]
Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh gây ra các vấn đề với tuyến sinh dục và tuyến thượng thận. Tuyến sinh dục trực tiếp kiểm soát […]
