Hội chứng Partington
Hội chứng Partington (Partington syndrome) là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh rối loạn thần kinh thường xảy ra trên nam giới. Partington gây thiểu năng trí tuệ cùng với loạn trương lực cơ cục bộ, chủ yếu ảnh hưởng đến chuyển động của bàn tay. Nữ giới hiếm khi bị Partington, nếu có, dấu hiệu và triệu chứng của họ thường ít nghiêm trọng hơn so với nam.
Biểu hiện lâm sàng
Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Partington có thể khác nhau giữa từng cá thể, ngay cả trong cùng một gia đình.
Suy giảm trí tuệ
Hội chứng Partington khiến người bệnh bị thiểu năng trí tuệ với mức độ từ nhẹ đến trung bình. Một số cá nhân mắc bệnh có biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ. Các cơn động kinh tái phát cũng có thể xảy ra đối với người mắc hội chứng Partington.
Loạn trương lực cơ cục bộ bàn tay
Loạn trương lực cơ cục bộ bàn tay là đặc điểm giúp phân biệt hội chứng Partington với các hội chứng gây thiểu năng trí tuệ khác.
Loạn trương lực cơ gây ra nhiều vấn đề liên quan đến vận động. Người bệnh có những biểu hiện đặc trưng như co cứng cơ tự phát kéo dài, rung giật và chuyển động không kiểm soát. Thuật ngữ "cục bộ" trong trường hợp này có nghĩa loạn trương lực cơ chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận duy nhất trên cơ thể là bàn tay.
Đối với hội chứng Partington, chứng loạn trương lực cơ cục bộ bàn tay khởi phát khi còn nhỏ và tiến triển nặng hơn theo thời gian. Do đó, người bệnh sẽ gặp khó khăn khi cầm nắm đồ vật hoặc viết.
Một số trường hợp, chứng loạn trương lực cơ ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể. Nếu bệnh tác động lên cơ mặt và những cơ liên quan đến khả năng nói có thể gây ra chứng khó nói.
Độ phổ biến
Hội chứng Partington hiếm gặp nên chưa có thống kê cụ thể tỉ lệ mắc bệnh. Người ta đã ghi nhận ít nhất 20 trường hợp mắc bệnh trong tài liệu y khoa.
Nguyên nhân
Đột biến gen ARX gây ra hội chứng Partington. Gen này cung cấp hướng dẫn sản xuất protein ARX liên quan đến quá trình di chuyển và truyền tín hiệu giữa các tế bào thần kinh (neurons) trong não bộ.
Cụ thể hơn, protein ARX điều hòa biểu hiện gen tham gia vào quá trình vận chuyển tế bào thần kinh trung gian (interneuron) đến đúng vị trí mục tiêu. Sau đó, tế bào thần kinh trung gian sẽ chuyển tiếp tín hiệu giữa các tế bào thần kinh với nhau.
Protein ARX có cấu trúc gồm bốn tiểu phần, trong đó tồn tại những chuỗi polyalanine gồm nhiều axit amine alanine lặp lại nhiều lần. Đột biến lặp lại chuỗi polyalanine từ vị trí 428 đến 451 trong gen ARX là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng Partington. Đột biến này có thể làm giảm chức năng của protein ARX. Đồng thời, tế bào thần kinh trung gian trong não cũng chịu ảnh hưởng và di chuyển bất thường trong não. Do đó, người bệnh có biểu hiện thiểu năng trí tuệ và rối loạn trương lực cơ.
Chẩn đoán
Hội chứng Partington được chẩn đoán thông qua biểu hiện đặc trưng là loạn trương lực cơ cục bộ bàn tay. Bên cạnh đó, người bệnh cần thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen gây bệnh cũng như có thể cung cấp thông tin quan trọng về tình trạng và nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh.
Điều trị
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Partington. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống bệnh nhân. Bác sĩ có thể sử dụng thuốc để ngăn ngừa và kiểm soát các cơn động kinh tái phát.
Chứng loạn trương lực cơ tại tay và những bộ phận khác của cơ thể có thể được điều trị bằng thuốc hoặc vật lý trị liệu, đặc biệt là trị liệu vận động. Trẻ mắc chứng khó nói được khuyến nghị điều trị bằng liệu pháp ngôn ngữ.
Dạng di truyền
Hội chứng Partington do đột biến gen ARX di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen ARX đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng bệnh. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen ARX thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.
Một số trường hợp, đột biến gen ARX gây ra hội chứng Partington không phải do di truyền. Đột biến này phát sinh ngẫu nhiên tại một tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai trước khi sinh. Khi tế bào tiếp tục phân chia, các tế bào con của tế bào bất thường này sẽ mang đột biến, còn những tế bào khác thì không. Người mang cả hai loại tế bào đột biến di truyền và tế bào bình thường này gọi là thể khảm. Họ sẽ có những triệu chứng nhẹ của hội chứng Partington.
Phòng ngừa
Hội chứng Partington có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi họ sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.
Các tên gọi khác
- PRTS
- MRX36
- Partington-Mulley syndrome
- Partington X-linked mental retardation syndrome
- X-linked intellectual deficit-dystonia-dysarthria
- X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures
References
- Genetic Testing Information. Partington syndrome. Retrieved April 01, 2024 from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0796250/
- Genetic and Rare Diseases Information Center. Partington syndrome. Retrieved April 01, 2024 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4235/partington-syndrome
- Catalog of Genes and Diseases from OMIM. PARTINGTON SYNDROME; PRTS. Retrieved April 01, 2024 from https://omim.org/entry/309510
- U.S National Library of Medicine. Partington syndrome. Retrieved April 01, 2024 from https://medlineplus.gov/genetics/condition/partington-syndrome/
- Frontiers. Mutations in ARX result in several defects involving GABAergic neurons. Retrieved April 01, 2024 from https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fncel.2010.00004/full
- National Institute of Health. The ARX story (epilepsy, mental retardation, autism, and cerebral malformations): one gene leads to many phenotypes. Retrieved April 01, 2024 from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14631200/
- National Organization for Rare Disorders. Partington syndrome. Retrieved April 01, 2024 from https://rarediseases.org/gard-rare-disease/partington-syndrome/
- Orphanet. Partington syndrome. Retrieved April 01, 2024 from https://www.orpha.net/en/disease/detail/94083