Bệnh não phát triển và động kinh loại 1

Những cơn co giật này thường xuất hiện trước 1 tuổi với nhiều biểu hiện khác nhau, trong đó phổ biến nhất là triệu chứng cong vẹo tại thắt lưng, cổ và co thắt trên trẻ sơ sinh (đôi khi gọi là co giật jackknife). Tuy bệnh nhi không co giật khi ngủ, các cơn co giật thường xảy ra ngay sau khi trẻ tỉnh dậy. Mỗi cơn co giật thường chỉ kéo dài vài giây nhưng xảy ra liên tục thành các đợt trong khoảng 2–3 phút. Chứng co thắt trên trẻ sơ sinh thường kết thúc khi trẻ đạt 5 tuổi, nhưng sau đó trẻ có thể phát triển các loại co giật khác trong suốt cuộc đời.

Ngay từ giai đoạn đầu, trẻ sơ sinh mắc bệnh não phát triển và động kinh loại 1 chậm phát triển và dần mất đi các kĩ năng đã học (thoái trào phát triển) như ngồi, lật, bò. Ngoài ra, phần lớn bệnh nhi cũng gặp các vấn đề liên quan đến trí tuệ.

Tỉ lệ bệnh nhi mắc chứng co giật trẻ sơ sinh khoảng 1–1,6/100.000. Tỉ lệ này bao gồm bệnh não phát triển và động kinh loại 1 cũng như co giật trẻ sơ sinh do các nguyên nhân khác.

Đột biến gen ARX gây ra bệnh não phát triển và động kinh loại 1. Gen này cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ARX có chức năng kiểm soát các gen tham gia vào quá trình phát triển của não. Đột biến gen ARX làm suy giảm số lượng protein ARX hoặc tạo ra protein lỗi không thể điều chỉnh hoạt động của các gen khác. Những thay đổi di truyền này khiến cho quá trình phát triển não bất thường, từ đó triệu chứng co giật và thiểu năng trí tuệ khởi phát.

Ngoài ra, các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh não phát triển và động kinh loại 1 có thể do đột biến trên các gen khác gây ra nhưng họ vẫn chưa xác định được gen cụ thể. Co giật trẻ sơ sinh cũng có thể xảy ra do các nguyên nhân không phải di truyền, chẳng hạn như dị tật não hoặc các bệnh lí ảnh hưởng đến chức năng não. Bên cạnh đó, trong một số trường hợp, những thay đổi trong các gen không nằm trên nhiễm sắc thể X cũng có thể gây ra co giật trẻ sơ sinh.

Bác sĩ thường chẩn đoán bệnh não phát triển và động kinh loại 1 dựa trên nhiều thông tin từ đánh giá triệu chứng lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm chuyên biệt. Bệnh nhân có thể cần đo điện não đồ (EEG) và chụp cộng hưởng từ não (MRI). Kết quả đo điện não đồ cho thấy loạn nhịp tim—dấu hiệu phân biệt co giật trẻ sơ sinh với các loại co giật khác. Nếu các cơn động kinh xuất phát từ một vùng khu trú của não nhưng xét nghiệm MRI không thể phát hiện ra, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm hình ảnh khác bao gồm chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và từ não đồ (MEG). Ngoài ra, các xét nghiệm tìm kiếm rối loạn chuyển hóa hoặc viêm có thể được thực hiện trên xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc dịch tủy sống.

Bác sĩ thường chỉ định bệnh nhân dùng thuốc chống động kinh như phương pháp điều trị chính cho bệnh não phát triển và động kinh loại 1. Tuy nhiên, một số người bệnh có thể không đáp ứng với thuốc và cần các phương pháp điều trị bổ sung. Bệnh nhân có thể áp dụng chế độ ăn ketogenic—một phương pháp điều trị không dược lí đã được chứng minh có hiệu quả với một số trường hợp động kinh. Nếu kết quả chẩn đoán cho thấy phần lớn các cơn động kinh xuất phát từ một vùng não nhất định, bác sĩ có thể cân nhắc thực hiện phẫu thuật cắt bỏ vùng não đó. Ngược lại, nếu phát hiện bệnh do rối loạn chuyển hóa hoặc viêm tiềm ẩn, các lựa chọn điều trị khác được đưa ra phù hợp với nguyên nhân gây bệnh.

Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 được di truyền theo kiểu lặn liên kết X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao bị đột biến trong mỗi tế bào đủ để gây bệnh. Một đặc điểm của di truyền liên kết X là cha không truyền các đặc điểm liên kết X cho con trai.

Phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X, đột biến thường phải xảy ra trên cả hai bản sao của gen mới gây ra bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, một bản sao của gen ARX thay đổi có thể gây ra hội chứng do quá trình bất hoạt nhiễm sắc thể X. Trong quá trình phát triển phôi của nữ giới, một trong hai nhiễm sắc thể X bất hoạt vĩnh viễn trong các tế bào, ngoại trừ trứng và tinh trùng. Quá trình bất hoạt này đảm bảo cho phụ nữ có một bản sao của nhiễm sắc thể X hoạt động trong mỗi tế bào tương tự như nam giới.

Thông thường, quá trình bất hoạt X xảy ra một cách ngẫu nhiên, trong đó mỗi nhiễm sắc thể X hoạt động trong khoảng một nửa số tế bào cơ thể. Tuy nhiên, bất hoạt X có thể không xảy ra ngẫu nhiên và một nhiễm sắc thể X hoạt động trong hơn một nửa số tế bào. Hiện tượng này gọi là bất hoạt X lệch.

Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện trên những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Early infantile epileptic encephalopathy-1
• EIEE1
• Epileptic encephalopathy, early infantile, 1
• Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
• ISSX
• ISSX1
• X-linked infantile spasm syndrome
• X-linked infantile spasm syndrome 1
• X-linked Ohtahara syndrome
• X-linked West syndrome