Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Đột tử do động kinh (sudden unexpected death in epilepsy) là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh động kinh. Biến chứng này thường gây ra các ca tử vong […]
Hội chứng viêm-giác-mạc-da vẩy-cá-điếc (keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) là bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng bao gồm viêm giác mạc, da vẩy cá và điếc.
Bệnh da vảy cá kiểu nhím kèm theo điếc (hystrix-like ichthyosis with deafness) là bệnh di truyền rất hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện lâm sàng gồm vảy giống […]
Hội chứng mất đoạn Xq21 (Xq21 microdeletion syndrome) gây ra loạn dưỡng võng mạc. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mất thị lực hoàn […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2 (SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1 (SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não. Các triệu chứng của […]
Hội chứng DOORS (DOORS syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều bất thường bẩm sinh bao gồm điếc, loạn dưỡng móng (móng tay, móng chân ngắn hoặc không có […]
