Bệnh đỏ da và dày sừng tiến triển (Erythrokeratodermia variabilis et Progressiva) là bệnh di truyền thuộc nhóm những rối loạn về da. Bệnh thường khởi phát ngay từ lúc […]
Hội chứng Clouston (Clouston syndrome) là 1 trong 150 bệnh loạn sản ngoài da—nhóm bệnh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của những cấu trúc bên ngoài bao […]
Hypochondrogenesis (thiểu sản sụn) là dạng rối loạn phát triển xương nghiêm trọng và hiếm gặp. Người bệnh có biểu hiện chung là tầm vóc thấp bé và chân tay […]
Loạn sản cột sống bẩm sinh (spondyloepiphyseal dysplasia congenita) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương, bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, bất […]
Loạn sản cột sống ngoại biên (spondyloperipheral dysplasia) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình hình thành collagen loại II trong giai đoạn phát triển của thai nhi. […]
Hội chứng tay-điếc-sọ-mặt (craniofacial-deafness-hand syndrome) là bệnh di truyền gây biến dạng khuôn mặt, bất thường bàn tay, cổ tay và giảm thính lực nghiêm trọng.
Hội chứng Bart-Pumphrey (Bart-Pumphrey syndrome) là bệnh di truyền do đột biến gen GJB2. Người bệnh có biểu hiện đặc trưng như móng tay có đốm, da bị chai và […]
