Hội chứng polyp juvenile (juvenile polyposis syndrome) là bệnh di truyền gây ra nhiều khối u lành tính được gọi là polyp. Người bệnh thường phát triển polyp trước 20 […]
Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân kèm theo điếc (palmoplantar keratoderma with deafness) là bệnh di truyền gây ra bất thường da và mất thính lực. Mỗi cá nhân […]
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (hereditary hemorrhagic telangiectasia) là bệnh di truyền gây ra bất thường với hệ mạch máu. Trong quá trình tuần hoàn bình thường, tim […]
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa (phosphoribisylpyrophosphat synthetase superactivity) là bệnh di truyền khiến axit uric được sản xuất quá mức rồi tích trữ trong máu và nước tiểu. Axit uric […]
Hội chứng Townes-Brocks (Townes-Brocks syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh thường có ít nhất hai trong ba dấu hiệu sau: […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
