Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên-kết-X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung quanh sợi […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Thiếu ornithine transcarbamylase (Ornithine transcarbamylase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp khiến amoniac tích tụ trong máu. Nếu amoniac tích tụ quá mức hoặc dư thừa, cơ thể sẽ […]
Hội chứng Simpson-Golabi-Behmel (Simpson-Golabi-Behmel syndrome – SGBS) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh xảy ra chủ yếu ở nam giới. Thai nhi mắc bệnh sẽ phát triển nhanh quá […]
