Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Mucopolysaccharidosis loại II (mucopolysaccharidosis type II) hay hội chứng Hunter là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Phần lớn bệnh nhân là […]
Thiếu phosphoglycerate kinase (phosphoglycerate kinase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến khả năng phân hủy glucose của cơ thể. Phần lớn tế bào trong cơ thể sử dụng […]
Hội chứng mất đoạn Xq21 (Xq21 microdeletion syndrome) gây ra loạn dưỡng võng mạc. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mất thị lực hoàn […]
Suy buồng trứng nguyên phát (primary ovarian insufficiency) xảy ra khi buồng trứng ngưng hoạt động trước tuổi 40. Do đó, người bệnh xuất hiện những triệu chứng tương tự […]
