Hội chứng Renpenning (Renpenning syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Người bệnh có biểu hiện chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ mức độ […]
Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]
Hội chứng alpha thalassemia thiểu năng trí tuệ liên-kết-X (alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng nhiều cơ quan trong cơ thể. Phần […]
Phosphoribosylpyrophosphate synthetase siêu hoạt hóa (phosphoribisylpyrophosphat synthetase superactivity) là bệnh di truyền khiến axit uric được sản xuất quá mức rồi tích trữ trong máu và nước tiểu. Axit uric […]
Tắc ruột giả (intestinal pseudo-obstruction) là bệnh hiếm gặp gây ảnh hưởng đến quá trình nhu động ruột. Nguyên nhân gây bệnh do xuất hiện bất thường tại các cơ […]
Hội chứng oculofaciocardiodental (oculofaciocardiodental syndrome) là bệnh di truyền chỉ xảy ra trên nữ giới. Bệnh ảnh hưởng đến quá trình phát triển mắt, khuôn mặt, tim và răng.
Tăng trương lực cơ di truyền (hereditary hyperekplexia) là bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bệnh thường khởi phát từ giai đoạn trẻ sơ sinh, […]
Hội chứng PPM-X (mental retardation with psychosis, pyramidal signs, and macroorchidism) là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh lí liên quan đến đột biến gen MECP2. Bệnh nhân […]
