Hội chứng lặp MECP2 (MECP2 duplication syndrome) là bệnh di truyền chủ yếu xuất hiện trên nam giới với biểu hiện đặc trưng gồm thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Bệnh não phát triển và động kinh loại 1 (developmental and epileptic encephalopathy 1 – DEE1) là một bệnh di truyền gây ra các cơn co giật trong giai đoạn […]
Hội chứng Partington (Partington syndrome) là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh rối loạn thần kinh thường xảy ra trên nam giới. Partington gây thiểu năng trí tuệ cùng […]
Hội chứng Allan-Herndon-Dudley (Allan-Herndon-Dudley syndrome) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển của não bộ. Do đó, người bệnh bị thiểu năng trí tuệ từ mức […]
Não nhẵn kèm bất thường hệ sinh dục liên-kết-X (X-linked Lissencephaly with Abnormal Genitalia – XLAG) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não […]
Bệnh não sơ sinh dạng nặng liên-quan-MECP2 (MECP2-related severe neonatal encephalopathy) là một bệnh di truyền xảy ra chủ yếu trên nam giới. Bệnh thường ảnh hưởng đến hệ thần […]
Loạn sản nửa người bẩm sinh kèm chứng đỏ da dạng vảy cá và dị tật chi (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform erythroderma and Limb Defects – CHILD) là bệnh di […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
Thiếu creatine liên-kết-X (X-linked creatine deficiency) di truyền gây ảnh hưởng chủ yếu đến não. Não là cơ quan thiết yếu, giúp kiểm soát nhiều chức năng của cơ thể. […]
