Hội chứng FG

Hội chứng FG ảnh hưởng đến trí thông minh và hành vi. Hầu hết người bệnh bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến nặng. So với người mắc các dạng khuyết tật trí tuệ khác, khả năng hoà nhập xã hội và sinh hoạt hàng ngày của họ nổi trội, trong khi kỹ năng giao tiếp bằng lời nói và ngôn ngữ yếu hơn.

Các đặc điểm thường gặp ở người mắc hội chứng FG, bao gồm:

• Yếu cơ
• Ngón cái lớn (cả tay và chân)
• Mô nối bán cầu não phải và trái (thể chai) bất thường

Người bệnh thường xuyên bị táo bón hoặc tắc nghẽn lỗ hậu môn. Họ có khuôn mặt đặc biệt gồm tai nhỏ và kém phát triển, trán cao , các góc bên ngoài của mắt hướng xuống dưới.

Ảnh: Trán nhô ra phía trước
Nguồn: Elements of Morphology, National Human Genome Research Institute

Một số đặc điểm không đồng nhất của hội chứng FG như:

• Khoảng cách giữa hai mắt rộng
• Đường chân tóc phía trước cao
• Dị tật đầu to
• Dị tật tim
• Co giật
• Tinh hoàn ẩn (ở nam giới)
• Thoát vị bẹn

Ảnh: Dị tật đầu to
Nguồn: National Library of Medicine

Tỷ lệ mắc hội chứng FG vẫn chưa được xác định, mặc dù hàng trăm trường hợp đã được báo cáo trên toàn thế giới. Người ta cho rằng hội chứng FG có thể bị chẩn đoán quá mức vì nhiều dấu hiệu và triệu chứng cũng xuất hiện ở các bệnh lý khác.

Các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu những thay đổi trong 5 vùng trên nhiễm sắc thể X có liên quan đến hội chứng FG trong những gia đình mắc bệnh. Trong đó, đột biến gen MED12 phổ biến nhất. Gen MED12 cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có chức năng điều hoà hoạt động của gen. Cụ thể, protein MED12 tham gia hình thành phức hợp lớn (một nhóm các protein hoạt động cùng nhau) giúp bật và tắt gen. Protein MED12 đóng vai trò thiết yếu trong quá trình phát triển cả trước và sau khi sinh. Ít nhất hai đột biến gen MED12 gây ra hội chứng FG. Chúng làm thay đổi cấu trúc của protein MED12, nhưng vẫn chưa rõ cơ chế dẫn đến thiểu năng trí tuệ, thay đổi hành vi và các đặc điểm thể chất liên quan đến bệnh.

Người ta đang điều tra các gen ở những vùng khác trên nhiễm sắc thể X có thể liên quan đến hội chứng FG.

Bác sĩ chẩn đoán hội chứng FG dựa vào các dấu hiệu và đặc điểm thể chất. Xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gen MED12 giúp chẩn đoán bệnh.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng FG. Một số liệu pháp nhằm giảm triệu chứng của người mắc bệnh và cải thiện cuộc sống của họ. Người bệnh cần được khám sức khoẻ định kỳ nhằm ngăn ngừa những biến chứng nghiêm trọng.

Hội chứng FG xảy ra do đột biến gen MED12 di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen MED12 đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra suy thận và các triệu chứng nghiêm trọng khác của bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai.

Bệnh có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh.

• FGS
• FGS1
• Keller syndrome
• Mental retardation, large head, imperforate anus, congenital hypotonia, and partial agenesis of the corpus callosum
• OKS
• Opitz-Kaveggia syndrome