Hội chứng Menkes

Trẻ mắc hội chứng Menkes thường sinh non và trông có vẻ như khỏe mạnh. Các triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện lúc 2-3 tháng tuổi với dấu hiệu dễ nhận biết như da khô, tóc bất thường (giòn, dễ gãy, xơ rối, thưa thớt). Trẻ cũng có thể bị vàng da (do tăng bilirubin máu) và hạ thân nhiệt.

Một số bất thường khác, bao gồm:

• Máu tụ dưới màng cứng
• Túi thừa trong bàng quang hoặc thành ống tiêu hóa
• Mất kỹ năng vận động

Hội chứng sừng chẩm (occipital horn syndrome) còn gọi là bệnh nhão da liên-kết-X, nó là dạng nhẹ của hội chứng Menkes. Bệnh khởi phát muộn hơn với độ tuổi từ 5-10. Người bệnh thường bị đọng canxi tại đáy hộp sọ (xương chẩm), tóc khô, da chảy xệ và khớp lỏng lẻo.

Người ta ước tính tỷ lệ mắc hội chứng Menkes khoảng 1/100.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Số lượng bé trai mắc bệnh nhiều hơn bé gái.

Đột biến gen ATP7A gây ra hội chứng Menkes. Gen ATP7A cung cấp hướng dẫn tạo ra một loại protein có nhiệm vụ điều chỉnh lượng đồng trong cơ thể. Đồng cần thiết cho nhiều chức năng của tế bào, nhưng khi lượng đồng tăng cao có thể khiến cơ thể bị ngộ độc.

Đột biến gen ATP7A ảnh hưởng đến quá trình phân phối đồng đến các tế bào của cơ thể. Đồng tích tụ trong một số mô như ruột non và thận, trong khi não và các mô khác có lượng đồng thấp bất thường. Cấu trúc và chức năng của xương, da, tóc, mạch máu và hệ thần kinh cần nhiều enzyme chứa đồng, do đó chúng bị giảm chức năng khi thiếu đồng, từ đó dẫn đến các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Menkes.

Trẻ mắc bệnh thường được chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu như tóc giòn, rối, thưa thớt trong 2-3 tháng sau sinh. Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm chuyên biệt, bao gồm:

• Xét nghiệm máu kiểm tra nồng độ đồng, ceruloplasmin (một loại protein chứa đồng) trong huyết thanh. Trẻ mắc bệnh thường có nồng độ những chất này thấp hơn bình thường.
• Xét nghiệm gen ATP7A tìm đột biến từ ADN có trong máu hoặc mẫu niêm mạc miệng.

Hội chứng Menkes có thể di truyền trong gia đình, do đó người thân nên cung cấp thêm thông tin về tiền sử bệnh gia đình nhằm hỗ trợ quá trình chẩn đoán bệnh.

Quá trình điều trị nên bắt đầu trong vòng 25-28 ngày sau sinh để đạt hiệu quả cao nhất. Trẻ được tiêm histidine đồng - chất thay thế đồng nhằm tăng lượng đồng trong máu. Nó làm chậm quá trình tổn thương hệ thần kinh, giảm các cơn co giật và kéo dài tuổi thọ cho trẻ.

Hội chứng Menkes di truyền theo kiểu lặn liên-kết-X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Người cha bị bệnh không truyền tính trạng này cho con trai. Ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Khoảng một phần ba trường hợp mắc hội chứng Menkes do đột biến mới gen ATP7A. Người bệnh không có tiền sử mắc bệnh trong gia đình.

Bệnh có cơ chế di truyền liên-kết-X phức tạp nên khó phát hiện ở những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi sinh con. Để chủ động phòng ngừa, cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kỳ.

• Copper transport disease
• Hypocupremia, congenital
• Kinky hair syndrome
• Menkea syndrome
• Menkes disease
• MK
• MNK
• Steely hair syndrome
• X-linked copper deficiency
• Trichopoliodystrophy
• MD