Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Thiểu năng trí tuệ liên-quan-CASK (CASK-related intellectual disability) là bệnh di truyền tác động đến quá trình phát triển não bộ. Bệnh có hai dạng chính gồm tật đầu nhỏ […]
Hội chứng mất đoạn Xq21 (Xq21 microdeletion syndrome) gây ra loạn dưỡng võng mạc. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân có thể bị mất thị lực hoàn […]
Hội chứng Boucher-Neuhäuser (Boucher-Neuhäuser syndrome) ảnh hưởng đến khả năng vận động, thị lực và quá trình phát triển sinh dục của người bệnh. Bệnh thuộc nhóm rối loạn thần […]
Đáy mắt trắng (fundus albipunctatus) là bệnh di truyền về mắt. Người bệnh thường nhìn kém trong điều kiện ánh sáng yếu, họ có các đốm trắng trong võng mạc—mô […]
Hội chứng mất đoạn 2p15-p16.1 (2p15-p16.1 microdeletion syndrome) bắt nguồn từ mất đoạn ngắn trên nhiễm sắc thể số 2. Kích thước đoạn gen bị mất dao động từ 570 […]
Teo tinh thể Bietti (Bietti crystalline dystrophy) là bệnh di truyền khiến nhiều chất béo dạng tinh thể nhỏ có màu vàng hoặc trắng tích tụ trong võng mạc. Các […]
