Bệnh màng mạch

Triệu chứng đầu tiên của bệnh màng mạch là giảm thị lực vào ban đêm, còn gọi là quáng gà. Bệnh thường khởi phát trong giai đoạn trẻ nhỏ. Sau một thời gian, tầm nhìn của người bệnh hẹp dần, độ sắc nét của thị giác cũng giảm. Các triệu chứng về mắt này là do các tế bào trong võng mạc và màng mạch liên tục mất đi. Biểu hiện giảm thị lực có xu hướng tiến triển nghiêm trọng theo thời gian nhưng tốc độ tiến triển khác nhau giữa các cá nhân. Tuy nhiên, tất cả người bệnh sẽ mất thị lực vĩnh viễn khi đến giai đoạn muộn của tuổi trưởng thành.

Tỉ lệ mắc bệnh màng mạch khoảng 1/50.000–1/100.000 người. Tuy nhiên, bệnh có thể bị chẩn đoán thiếu do có nhiều biểu hiện tương đồng với các bệnh về mắt khác. Bệnh màng mạch chiếm khoảng 4% tổng số người mất thị lực.

Đột biến gen CHM gây ra bệnh màng mạch. Gen CHM cung cấp hướng dẫn tạo ra protein REP-1. Protein này gắn vào các phân tử protein Rab trong tế bào để hướng chúng đến các bào quan. Protein Rab tham gia vào quá trình di chuyển của protein và bào quan bên trong tế bào. Đột biến gen CHM ngăn chặn quá trình sản xuất protein REP-1 hoặc sản xuất ra protein REP-1 mất chức năng. Do đó, protein Rab không thể tiếp cận và liên kết vào màng của bào quan. Khi không có protein Rab hỗ trợ vận chuyển nội bào, các tế bào sẽ chết sớm hơn so với bình thường.

Protein REP-1 hoạt động trên khắp cơ thể với chức năng tương tự protein REP-2. Khi REP-1 không có mặt hoặc không hoạt động, protein REP-2 thực hiện vai trò điều hướng protein thay REP-1 trong nhiều mô của cơ thể. Tuy nhiên, trong võng mạc có rất ít protein REP-2 nên nó không thể hoạt động bù cho REP-1. Thiếu REP-1 gây ra biểu hiện mất thị lực tiến triển.

Một số xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán bệnh màng mạch bao gồm:

• Điện võng mạc đồ: đo phản ứng của võng mạc với ánh sáng
• Chụp mạch huỳnh quang: sử dụng thuốc nhuộm tiêm qua tĩnh mạch nhằm quan sát các mạch máu trong mắt
• Chụp cắt lớp quang học: là phương pháp chụp ảnh không xâm lấn, sử dụng ánh sáng phản xạ để tạo ra hình ảnh phía sau mắt
• Xét nghiệm di truyền: xác định đột biến trong gen nhằm chẩn đoán biệt giữa bệnh màng mạch và viêm võng mạc sắc tố

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh màng mạch. Các liệu pháp chủ yếu làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ví dụ, khi thị lực của người bệnh giảm, bác sĩ sẽ chỉ định một số phương pháp nhằm tối ưu hóa phần thị lực còn lại. Trong một số trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể thực hiện phẫu thuật đối với bệnh nhân có biểu hiện đục thủy tinh thể. Ngoài ra, người bệnh cần sử dụng kính râm nhằm ngăn chặn tia UV khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Mặt khác, bệnh nhân cũng cần lưu ý một số điều sau:

• Ăn nhiều trái cây tươi và rau xanh nhằm bổ sung vitamin chống oxi hóa
• Bổ sung axit béo omega-3 chuỗi rất dài bao gồm axit docosahexaenoic

Bệnh màng mạch do đột biến gen CHM di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, do đó một bản sao của gen CHM đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra triệu chứng nghiêm trọng bệnh. Người cha bị bệnh không thể truyền gen đột biến này cho con trai. Đối với phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, đột biến tại một bản sao của gen CHM thường chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ.

Bệnh màng mạch có cơ chế di truyền liên kết X phức tạp nên khó phát hiện đối với những người phụ nữ mang gen bệnh cho đến khi họ sinh con. Người mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• Choroidal sclerosis
• Progressive tapetochoroidal dystrophy
• TCD