Loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ (vitelliform macular dystrophy) là bệnh di truyền gây mất thị lực nghiêm trọng. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô nhạy sáng […]
Dị tật thận và đường tiết niệu bẩm sinh (congenital anomalies of kidney and urinary tract) gồm một nhóm bệnh lí ảnh hưởng đến thận hoặc các cấu trúc khác […]
Thoái hóa điểm vàng Stargardt (Stargardt macular degeneration) là bệnh di truyền gây ra tình trạng mất thị lực tiến triển. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến võng mạc—mô cảm […]
Hội chứng mất đoạn 6q11-q14 (chromosome 6q11-q14 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 6. Hội chứng ảnh hưởng đến quá trình phát […]
Quáng gà bẩm sinh di truyền trội (autosomal dominant congenital stationary night blindness) là bệnh di truyền gây ra bất thường tại võng mạc. Võng mạc là mô nhạy cảm […]
Viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) là bệnh di truyền thuộc nhóm các bệnh về mắt gây mất thị lực tiến triển. Những bệnh này chủ yếu ảnh hưởng […]
Loạn sản khớp hông và vai dạng chấm (rhizomelic chondrodysplasia punctata) ảnh hưởng đến quá trình phát triển nhiều bộ phận trên cơ thể. Biểu hiện đặc trưng của người […]
