Thư viện

imuta-Suy giảm miễn dịch nguyên phát

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu bất sản (aplastic anemia) xảy ra khi tuỷ xương không tạo đủ tế bào máu cho cơ thể. Người bệnh thường dễ chảy máu và nhiễm trùng. Nếu […]

Đa xơ cứng

Đa xơ cứng (multiple sclerosis) là một dạng bệnh tự miễn với khả năng phá hủy bao myelin và tế bào thần kinh, do đó người bệnh bị tổn thương […]

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ

Bớt sắc tố bẩm sinh khổng lồ (giant congenital melanocytic nevus) gây ra mảng da sẫm màu bất thường chứa các tế bào sản xuất sắc tố (tế bào hắc […]

U hạt mãn tính

U hạt mãn tính (chronic granulomatous disease) là bệnh di truyền khiến hệ miễn dịch của cơ thể yếu đi. Từ đó, hệ miễn dịch không có khả năng bảo […]

Hội chứng mất đoạn 5q12

Hội chứng mất đoạn 5q12 (chromosome 5q12 deletion syndrome) bắt nguồn từ đột biến mất đoạn 5q12 trên nhiễm sắc thể số 5. Trẻ mắc hội chứng này thường có […]

Thiếu transcobalamin

Thiếu transcobalamin (transcobalamin deficiency) gây suy yếu quá trình vận chuyển cobalamin, còn gọi là vitamin B12. Cobalamin có nhiều trong các sản phẩm từ động vật như thịt, trứng […]

Hội chứng mất đoạn xa 4q

Hội chứng mất đoạn xa 4q (chromosome 4, monosomy distal 4q) là bệnh di truyền hiếm gặp do mất một đoạn trên nhiễm sắc thể 4. Triệu chứng của người […]

Suy tủy xương bẩm sinh

Suy tủy xương bẩm sinh (dyskeratosis congenita) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trên cơ thể. Người bệnh có ba biểu hiện đặc trưng gồm. Loạn […]