Sốt Địa Trung Hải có tính gia đình (familial mediterranean fever) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến tế bào bạch cầu của hệ miễn dịch. Khi các tác nhân […]
Bớt thượng bì (epidermal nevus) là những mảng da bất thường do các tế bào tại lớp ngoài cùng của da (thượng bì) phát triển quá mức. Chúng thường xuất […]
Chứng suy giảm miễn dịch liên-kết-X với khiếm khuyết magie, nhiễm virus Epstein-Barr và u tân sinh (X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia) ảnh hưởng đến […]
Hội chứng Baller-Gerold (Baller-Gerold syndrome) là dị tật bẩm sinh gây ra hiện tượng hẹp sọ. Trẻ có khớp sọ dính với nhau sớm (đóng sớm), cùng với xương cánh […]
Thiếu adenosine deaminase (adenosine deaminase deficiency) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ miễn dịch và có thể gây suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (SCID). Người mắc SCID […]
Hội chứng chu kỳ liên-quan-cryopyrin (cryopyrin-associated periodic syndrome) bao gồm 3 nhóm bệnh làm khởi phát nhiều vấn đề sức khỏe. Ba nhóm bệnh này bao gồm: Hội chứng tự […]
Không dung nạp protein lysinuric (lysinuric protein intolerance) khiến cơ thể mất khả năng phân giải các axit amin gồm lysine, arginine và ornithine. Những axit amin này hiện diện […]