Đa xơ cứng

Bệnh đa xơ cứng gây rối loạn cảm giác các chi, do đó, người bệnh có cảm giác ngứa ran hoặc như kiến bò, tê và đau các chi. Một số người xuất hiện Lhermitte. Lhermitte là cảm giác giống như điện giật chạy dọc sống lưng đến các chi. Cảm giác này thường xảy ra khi người bệnh cúi đầu về phía trước.

Bệnh nhân cũng gặp các vấn đề liên quan đến kiểm soát cơ như:

• Run, co cứng cơ
• Phản xạ quá mức
• Yếu hoặc liệt một phần cơ tại các chi
• Di chuyển khó khăn
• Kiểm soát bàng quang kém

Ngoài ra, bệnh đa xơ cứng cũng ảnh hưởng đến thị lực của người bệnh khiến họ nhìn mờ, tầm nhìn đôi (song thị), mất thị lực một phần hoặc toàn bộ. Ngoài ra, nhiễm trùng gây sốt có thể làm triệu chứng của người bệnh nghiêm trọng hơn.

Một số dạng đa xơ cứng bao gồm:

• Đa xơ cứng tái phát–thuyên giảm
• Đa xơ cứng tiến triển thứ phát
• Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát
• Đa xơ cứng tái phát tiến triển

Dạng phổ biến nhất là đa xơ cứng tái phát-thuyên giảm, chúng chiếm 80% trong tổng số các trường hợp mắc bệnh. Người bệnh khởi phát biểu hiện trong giai đoạn tái phát, tiếp theo họ đến giai đoạn không có bất kì triệu chứng nào (thuyên giảm). Người ta chưa rõ tác nhân nào gây ra các cơn tái phát và thuyên giảm cho người bệnh. Sau khoảng 10 năm, đa xơ cứng tái phát-thuyên giảm sẽ phát triển thành dạng đa xơ cứng tiến triển thứ phát. Đối với dạng này, người bệnh không có giai đoạn thuyên giảm và các triệu chứng của bệnh trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Đa xơ cứng tiến triển nguyên phát là dạng phổ biến thứ hai, chúng chiếm khoảng 10–20% tổng số các trường hợp mắc bệnh. Bệnh nhân thường khởi phát muộn khi họ khoảng 40 tuổi. Triệu chứng bệnh sẽ diễn ra liên tục và tiến triển nghiêm trọng hơn theo thời gian, người bệnh không có các đợt tái phát hoặc thuyên giảm.

Dạng đa xơ cứng tái phát tiến triển ít phổ biến hơn. Ban đầu, người bệnh có triệu chứng tương tự như dạng đa xơ cứng tiến triển nguyên phát. Tuy nhiên, họ có những đợt tái phát với mức độ nặng hơn.

Gen HLA-DRB1 thuộc họ gen phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA). Phức hợp HLA giúp hệ miễn dịch phân biệt protein của cơ thể và protein từ các tác nhân lạ như virus, vi khuẩn. Mỗi gen HLA có nhiều biến thể khác nhau để hệ miễn dịch có thể nhận diện và phản ứng với protein lạ. Một số biến thể trên gen HLA làm tăng nguy cơ mắc bệnh đa xơ cứng, phổ biến nhất là biến thể HLA-DRB1*15:01.

Gen IL7R cung cấp hướng dẫn tạo ra chuỗi alpha của thụ thể interleukin 7 (IL-7) và thụ thể lymphopoietin mô đệm tuyến ức (TSLP). Hai thụ thể này đều nằm xuyên màng của các tế bào miễn dịch. Chúng hoạt hóa các đường tín hiệu để tế bào miễn dịch tăng sinh, phát triển và sống sót. Đột biến gen IL7R liên quan đến bệnh đa xơ cứng sản xuất chuỗi alpha bất thường. Do đó, thụ thể IL-7 không nằm xuyên màng, thay vào đó, chúng hiện diện bên trong tế bào miễn dịch. Người ta chưa rõ cấu trúc chuỗi alpha bất thường có ảnh hưởng đến thụ thể TSLP hay không.

Bởi vì gen HLA-DRB1 và IL-7R liên quan đến hệ miễn dịch, bất thường trên hai gen này gây ra phản ứng tự miễn. Phản ứng này làm tổn thương bao myelin, tế bào thần kinh và dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên, người ta chưa rõ cơ chế gây bệnh của hai gen này diễn ra như thế nào.

Chụp cộng hưởng từ não có thể phát hiện tổn thương não và tủy sống. Bệnh nhân được tiêm thuốc cản quang qua đường tĩnh mạch để các tổn thương thể hiện rõ ràng.

Sau khi người bệnh chọc tủy sống, mẫu dịch não tủy được đem đi xét nghiệm để tìm kiếm kháng thể bất thường liên quan đến bệnh đa xơ cứng. Ngoài ra, chọc tủy sống có thể loại trừ các bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh lí khác có biểu hiện tương tự đa xơ cứng.

Chụp cắt lớp quang học sử dụng sóng ánh sáng để tạo ra hình ảnh của mắt. Đối với bệnh nhân đa xơ cứng, viêm dây thần kinh thị giác sẽ ảnh hưởng đến cấu trúc võng mạc. Chụp cắt lớp quang học được sử dụng để đo độ dày của võng mạc. Đồng thời, chúng có thể cho thấy tổn thương tại sợi thần kinh võng mạc.

Xét nghiệm điện thế gợi ghi lại tín hiệu điện do hệ thần kinh tạo ra để đáp ứng với các kích thích thị giác hoặc kích thích điện. Ví dụ, người bệnh được gắn các điện cực trên đầu, sau đó, họ quan sát một mô hình thị giác chuyển động. Điện cực này sẽ đo tốc độ thông tin truyền từ mắt đến vỏ não thị giác tại thùy chẩm của người bệnh.

Xét nghiệm máu có thể loại trừ các bệnh khác có triệu chứng tương tự đa xơ cứng.

Kiểm tra tâm lí thần kinh bao gồm kiểm tra suy nghĩ, trí nhớ, ngôn ngữ và kĩ năng xã hội của người bệnh, bởi vì phần lớn người bệnh đa xơ cứng đều bị suy giảm nhận thức.

Interferon beta

Thuốc interferon beta làm giảm viêm, hạn chế tái phát và giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Glatiramer acetate

Thuốc Glatiramer acetate (Copaxone, Glatopa) giúp ngăn chặn hệ miễn dịch của cơ thể tấn công bao myelin.

Ofatumumab

Thuốc Ofatumumab (Kesimpta, Arzerra) tấn công các tế bào gây tổn thương hệ thần kinh, qua đó làm giảm nguy cơ hình thành tổn thương mới và ngăn bệnh tiến triển nghiêm trọng hơn.

• Teriflunomide (Aubagio)
• Dimethyl fumarate (Tecfidera)
• Diroximel fumarate (Vumerity)
• Monomethyl fumarate (Bafiertam)
• Fingolimod (Gilenya)
• Siponimod (Mayzent)
• Ozanimod (Zeposia)
• Ponesimod (Ponvory)
• Cladribine (Mavenclad)

Natalizumab

Natalizumab (Tysabri) là một dạng kháng thể đơn dòng làm giảm tỉ lệ tái phát bệnh. Chất này ngăn các tế bào miễn dịch di chuyển từ máu đến não và tủy sống.

Ocrelizumab

Ocrelizumab (Ocrevus) làm giảm tỉ lệ tái phát và tốc độ tiến triển bệnh đa xơ cứng tái phát–thuyên giảm. Ngoài ra, thuốc này cũng làm chậm mức độ phát triển của dạng đa xơ cứng tiến triển nguyên phát.

Ublituximab

Ublituximab (Briumvi) là một dạng kháng thể đơn dòng được sử dụng để điều trị các dạng đa xơ cứng tái phát. Ublituximab thường được thay thế cho ocrelizumab nếu người bệnh không thể sử dụng thuốc này.

Alemtuzumab

Alemtuzumab (Campath, Lemtrada) giúp giảm tỉ lệ tái phát bằng cách tấn công protein trên bề mặt tế bào miễn dịch. Bên cạnh đó, thuốc làm suy yếu các tế bào bạch cầu, qua đó hạn chế tế bào này gây tổn thương cho tế bào thần kinh.

Hiện nay, người ta đang nghiên cứu chất ức chế tyrosine kinase Bruton (BTK) để điều trị bệnh đa xơ cứng tái phát–thuyên giảm và đa xơ cứng tiến triển thứ phát. Thuốc này sẽ thay đổi chức năng của tế bào B—một loại tế bào miễn dịch trong hệ thần kinh trung ương.

Một liệu pháp khác đang được phát triển là cấy ghép tế bào gốc. Đầu tiên, phương pháp này sẽ phá hủy hệ miễn dịch của người bệnh, sau đó cấy ghép những tế bào gốc khỏe mạnh để thay thế.