Hội chứng mất thính lực, loạn trương lực cơ, bệnh thần kinh thị giác (deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome) là bệnh di truyền có dấu hiệu đặc trưng bao gồm mất thính […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLA2 (SUCLA2-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não.
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-SUCLG1 (SUCLG1-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển sớm của não. Các triệu chứng của […]
Hội chứng giảm ADN ti thể não gan liên-quan-MPV17 (MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh di truyền gây ra bệnh gan và các triệu chứng về thần kinh.
Phổ bệnh thần kinh mất điều hòa (ataxia neuropathy spectrum) là bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh liên quan đến POLG. Biểu hiện chung của nhóm bệnh này là người […]
Liệt cơ vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia) là bệnh di truyền làm cơ mắt suy yếu. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi 18–40. Dấu hiệu đầu […]
Bệnh cơ do hội chứng suy giảm ADN ti thể liên-quan-TK2 (TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form) là bệnh di truyền gây yếu cơ tiến triển. Bệnh thường khởi […]
Hội chứng giảm ADN ti thể liên-quan-RRM2B (RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome) là bệnh não kèm với các bệnh lí liên quan đến ống thận. Bệnh thường khởi phát trong […]
