Cơ-não-gan trẻ em (childhood myocerebrohepatopathy spectrum) là bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến gen POLG. Bệnh khởi phát trong giai đoạn từ vài tháng đến ba tuổi. Độ […]
Mất thính giác không hội chứng (non-syndromic hearing loss) khiến người bệnh mất một phần hoặc toàn bộ khả năng nghe. Bệnh nhân thường không biểu hiện bất kì dấu […]
Hội chứng Costeff (Costeff syndrome) là bệnh di truyền gây ra tình trạng suy giảm thị lực và các vấn đề vận động. Hội chứng Costeff thuộc nhóm bệnh rối […]
Thất điều với mất vận động nhãn cầu (ataxia with oculomotor apraxia) khiến cơ thể mất khả năng giữ thăng bằng và hạn chế điều khiển nhãn cầu . Theo […]
Axit niệu 3-methylglutaconic (3-methylglutaconic aciduria – 3MGA) hay chứng thiếu men 3-methylglutaconyl-CoA hydratase là bệnh di truyền gây ra các vấn đề về thần kinh. Các bất thường có thể […]
Bệnh cơ não kèm theo hội chứng dạ dày-ruột (mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy disease) ảnh hưởng lên hệ thống tiêu hóa và hệ thần kinh của người bệnh. Bệnh khởi phát […]
Hội chứng Alpers-Huttenlocher là dạng nghiêm trọng nhất trong nhóm các bệnh do đột biến liên quan POLG. Những bệnh này bao gồm các vấn đề về cơ, thần kinh […]
Thiếu deoxyguanosine kinase (deoxyguanosine kinase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp làm suy giảm enzyme deoxyguanosine kinase. Từ đó, người bệnh khởi phát các vấn đề nghiêm trọng về […]
