Bệnh vảy cá Harlequin

Những bất thường về da ảnh hưởng đến hình dạng mí mắt, mũi, miệng và tai của người bệnh. Đồng thời, họ cũng bị hạn chế khả năng cử động tay và chân. Hạn chế vận động ngực có thể dẫn đến khó thở và suy hô hấp trên trẻ sơ sinh mắc bệnh. Trẻ bị bệnh cũng gặp khó khăn khi bú mẹ.

Da tạo thành lớp rào cản để bảo vệ cơ thể khỏi môi trường xung quanh, nên cơ thể được hạn chế mất nước, điều hòa thân nhiệt và chống nhiễm trùng. Những bất thường về da liên quan đến bệnh vảy cá Harlequin phá vỡ rào cản này, da người bệnh không thể thực hiện chức năng bảo vệ. Vì vậy, trẻ sơ sinh mắc bệnh thường bị mất nước và mắc các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời.

Sau giai đoạn sơ sinh, những mảng da cứng bong ra, lúc này trên da xuất hiện vảy và mẩn đỏ lan rộng. Trước đây, trẻ mắc bệnh rất hiếm khi sống sót qua giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, hiện nay phương pháp điều trị đã được cải thiện nên trẻ sơ sinh có cơ hội sống đến giai đoạn trẻ nhỏ và tuổi trưởng thành.

Bệnh vảy cá Harlequin di truyền và rất hiếm gặp. Hiện nay, người ta vẫn chưa xác định được tỉ lệ mắc bệnh chính xác.

Đột biến gen ABCA12 gây ra bệnh vảy cá Harlequin. Gen ABCA12 cung cấp hướng dẫn tạo ra protein ABCA12 cần thiết cho các tế bào da phát triển bình thường. Protein này có chức năng vận chuyển chất béo và enzyme trên lớp biểu bì ngoài cùng của da.

Đột biến gen ABCA12 làm gián đoạn quá trình sản xuất protein ABCA12 hoặc protein được tạo thành có kích thước nhỏ bất thường. Do đó, protein không thể thực hiện chức năng vận chuyển chất béo, từ đó quá trình phát triển của tế bào biểu bì trước và sau khi trẻ sinh ra bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Cuối cùng, những biểu hiện đặc trưng trên da của bệnh vảy cá Harlequin khởi phát.

Bệnh vảy cá Harlequin được chẩn đoán dựa trên biểu hiện đặc trưng về ngoại hình của trẻ. Ngoài ra, bác sĩ có thể thực hiện xét nghiệm tiền sản bằng cách kiểm tra ADN của thai nhi nhằm tìm đột biến gen ABCA12. Ngoài ra, một số đặc điểm của bệnh vảy cả Harlequin có thể được nhận diện thông qua siêu âm từ tam cá nguyệt thứ hai trở đi.

Trẻ mắc bệnh vảy cá Harlequin được điều trị ngay từ khi sinh ra nhằm cải thiện tình trạng bệnh và giảm biến chứng như suy hô hấp, mất nước, rối loạn điện giải, điều hòa nhiệt độ kém, nhiễm trùng và khó ăn. Phương pháp điều trị sớm bằng retinoid đường uống có thể mang lại kết quả tích cực. Tuy nhiên, bác sĩ chỉ sử dụng liệu pháp này cho trường hợp nghiêm trọng do độc tính và tác dụng phụ của retinoid.

Trẻ cần chăm sóc đặc biệt trong những tuần đầu sau sinh vì lớp da dày sẽ dần tách và bong ra. Lúc này, trẻ có thể sử dụng kháng sinh nhằm ngăn ngừa nhiễm trùng. Acitretin đường uống giúp đẩy nhanh quá trình bong vảy.

Sau khi mảng dày bong ra, da bị khô, ửng đỏ và xuất hện các vảy mỏng lớn bao phủ lên. Triệu chứng này có thể được điều trị bằng cách tẩy tế bào chết và bôi chất làm mềm da sau khi tắm.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể sử dụng các loại kem phục hồi da có chứa ceramide, cholesterol, chất dưỡng ẩm (như dầu khoáng hoặc lanolin) và keratolytic (chứa axit alpha-hydroxy hoặc urê) để giữ ẩm và làm mềm mại da, đồng thời ngăn ngừa nứt nẻ dẫn đến nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ phải loại bỏ mô tổn thương trên ngón tay để chúng không làm cản trở tuần hoàn máu.

Bệnh vảy cá Harlequin di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, bệnh chỉ biểu hiện khi có cả hai bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào. Bệnh nhân mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường sẽ có bố và mẹ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ ít khi biểu hiện triệu chứng bệnh.

Bệnh vảy cá Harlequin di truyền lặn do đột biến gen ABCA12, cha mẹ mang đột biến dị hợp nên gần như không có biểu hiện bệnh, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con. Cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc gen lặn để chủ động cho tương lai của con. Các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần tư vấn và xét nghiệm di truyền nhằm đảm bảo sinh con khỏe mạnh. Người thuộc nhóm nguy cơ mắc bệnh cần khám sức khỏe và tầm soát bệnh định kì.

• HI
• Harlequin baby syndrome
• Ichthyosis congenita, harlequin fetus type
• Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B