Bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI – Intrauterine insemination) là một phương pháp thụ tinh nhân tạo được thực hiện bằng cách chuyển trực tiếp tinh trùng vào […]
Suy hệ thần kinh kèm tuyến thượng thận liên-kết-X (X-Linked Adrenoleukodystrophy) là bệnh di truyền phổ biến liên quan đến peroxisome. Myelin là cấu trúc bao phủ xung quanh sợi […]
Hệ bạch huyết đảm nhiệm vai trò sản xuất và vận chuyển tế bào miễn dịch đi khắp cơ thể. Hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) ảnh hưởng đến hoạt […]
Tăng axit methylmalonic máu (Methylmalonic acidemia) là bệnh di truyền hiếm gặp, bệnh thuộc nhóm các rối loạn chuyển hoá khiến cơ thể không thể phân hủy axit amin, chất […]
Tăng axit 2-methyl-3-hydroxybutyric máu (2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia hay HSD10) là bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thị giác và tim. Mức độ biểu hiện các triệu chứng đối […]
Rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh-SRD5A3 (SRD5A3-congenital disorder of glycosylation) hay còn gọi là rối loạn glycosyl hóa bẩm sinh loại Iq. Bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng […]
Homocystin niệu do thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (Homocystinuria due to methylenetetrahydrofolate reductase deficiency) là bệnh di truyền hiếm gặp, nguyên nhân do cơ thể người bệnh chuyển hóa folate (vitamin B9) […]
