Xét nghiệm chọc ối
Xét nghiệm chọc ối là gì?
Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai bằng cách kiểm tra mẫu nước ối để chẩn đoán các bất thường của thai nhi. Nước ối là một chất lỏng màu vàng nhạt bao quanh và bảo vệ thai nhi trong suốt thai kỳ. Trong nước ối có chứa các tế bào cung cấp thông tin quan trọng về sức khỏe của thai nhi. Thông tin có thể bao gồm liệu thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn di truyền nào đó hay không.
Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán, cho biết một tình trạng cụ thể mà thai nhi đang mắc phải. Nó khác với xét nghiệm sàng lọc. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không gây rủi ro cho mẹ và bé, nhưng không đưa ra kết luận chắc chắn. Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho kết quả bất thường, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm chẩn đoán khác.
Xét nghiệm chọc ối có thể phát hiện những gì?
Chọc ối được sử dụng để chẩn đoán các vấn đề sức khỏe nhất định ở thai nhi. Bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền: Mẫu nước ối được xét nghiệm để tìm một số bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau.
- Dị tật bẩm sinh: Nước ối được xét nghiệm để chẩn đoán các loại dị tật như dị tật ống thần kinh, dị tật tim bẩm sinh.
- Xét nghiệm phổi thai nhi: Kiểm tra sự trưởng thành của phổi thai nhi bao gồm việc lấy một mẫu nước ối và xét nghiệm để xác định xem phổi của em bé có đủ trưởng thành để chào đời hay chưa.
- Chẩn đoán nhiễm trùng: Đôi khi, chọc dò ối được sử dụng để đánh giá em bé có bị nhiễm trùng hoặc bệnh tật khác hay không. Quy trình này cũng có thể được thực hiện để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu ở trẻ sơ sinh có Rh không tương thích, khi hệ thống miễn dịch của người mẹ tạo ra kháng thể chống lại một loại protein trên bề mặt tế bào máu của em bé.
- Điều trị: Nếu tích tụ quá nhiều nước ối trong khi mang thai (đa ối), chọc ối có thể được thực hiện để rút lượng nước ối dư thừa ra khỏi tử cung của người mẹ.
- Kiểm tra huyết thống: Chọc ối có thể thu thập ADN từ thai nhi sau đó so sánh với ADN từ một người cha giả định.
Khi nào nên làm xét nghiệm chọc ối?
Xét nghiệm chọc ối thường được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Chọc ối được thực hiện trước tuần 15 của thai kỳ có tỷ lệ biến chứng cao hơn.
Người phụ nữ mang thai nên cân nhắc làm xét nghiệm chọc ối nếu:
- Thai có nguy cơ cao trong sàng lọc trước sinh Double test hay Triple test.
- Mẹ đã từng có bất thường về nhiễm sắc thể hay dị tật ống thần kinh ở lần mang thai trước.
- Mẹ trên 35 tuổi. Phụ nữ trên 35 tuổi sinh con có nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể cao hơn, như hội chứng Down.
- Tiền sử gia đình có bệnh di truyền, như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh thalassemia, bệnh xơ nang hoặc loạn dưỡng cơ.
- Phát hiện bất thường khi siêu âm như độ mờ da gáy dày, không thấy xương mũi, tay chân ngắn,…
Tuy nhiên, chọc ối không khuyến khích cho tất cả mọi người. Phụ nữ mang thai không nên chọc ối khi bị nhiễm virus như HIV/AIDS, viêm gan B hoặc viêm gan C. Những bệnh này có thể được truyền sang con trong quá trình chọc dò ối.
Những rủi ro khi chọc ối
Chọc ối có thể có nhiều rủi ro khác nhau, bao gồm:
- Rò rỉ nước ối. Hiếm khi nước ối bị chảy qua âm đạo sau khi chọc ối. Tuy nhiên, đôi khi lượng nước ối bị rò rỉ một ít trong vòng một tuần, và thai kỳ có khả năng tiếp tục bình thường.
- Sẩy thai. Chọc dò nước ối trong tam cá nguyệt thứ hai có nguy cơ sẩy thai, khoảng 0,1 – 0,3%. Người mẹ có nguy cơ bị sẩy thai cao hơn nếu chọc ối trước 15 tuần của thai kỳ.
- Vết thương do kim. Trong khi chọc dò ối, em bé có thể di chuyển một cánh tay hoặc chân vào đường đi của kim. Tuy nhiên, chấn thương kim nghiêm trọng là rất hiếm.
- Rh không tương thích. chọc ối có thể làm cho các tế bào máu của em bé đi vào máu của mẹ. Nếu người mẹ có nhóm máu Rh âm tính và chưa phát triển các kháng thể đối với nhóm máu Rh dương tính, bác sĩ sẽ tiêm globulin miễn dịch Rh sau khi chọc ối. Điều này sẽ ngăn cơ thể người mẹ sản xuất kháng thể Rh làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé.
- Nhiễm trùng. Rất hiếm khi chọc ối có thể gây nhiễm trùng tử cung.
- Lây nhiễm virus. Nếu người mẹ bị nhiễm virus như viêm gan C, toxoplasma hoặc HIV / AIDS, virus có thể lây truyền sang con trong quá trình chọc ối.
Chuẩn bị trước khi chọc ối
Tùy thuộc vào giai đoạn của thai kỳ, nếu chọc ối trước tuần thứ 20 của thai kỳ, bàng quang đầy giúp di chuyển tử cung vào một vị trí tốt hơn, vì vậy nên uống nhiều nước trước khi thực hiện chọc ối. Sau 20 tuần của thai kỳ, nên giữ bàng quang trống trong khi chọc ối để giảm thiểu khả năng bị thủng.
Quá trình chọc ối
Xét nghiệm chọc ối được thực hiện theo quy trình sau:
- Người phụ nữ được đặt nằm ngửa trên bàn kiểm tra.
- Bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp, nhịp tim và nhịp thở của người mẹ.
- Siêu âm thai để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, xác định vị trí của nhau thai, thai nhi, dây rốn và túi nước ối.
- Khử trùng vùng bụng bằng chất sát trùng và gây tê vùng bụng.
- Sau khi bụng bị tê, bác sĩ quan sát hình ảnh siêu âm để đưa một cây kim dài, mỏng vào tử cung và túi ối. Điều này có thể hơi đau, có thể cảm thấy chuột rút khi kim đi vào tử cung.
- Bác sĩ sẽ rút một lượng nhỏ nước ối vào một ống tiêm. Lượng nước ối phụ thuộc vào loại thử nghiệm sẽ được thực hiện.
- Nước ối sẽ được cho vào một vật chứa đặc biệt và gửi đến phòng thí nghiệm.
- Sau khi mẫu được lấy ra, nhà cung cấp của bạn sẽ kiểm tra nhịp tim của bé.
Sau khi chọc ối
Mẹ và bé sẽ được theo dõi trong một thời gian sau khi chọc ối. Các dấu hiệu bất thường của mẹ và nhịp tim của thai nhi sẽ được kiểm tra thường xuyên trong một giờ hoặc lâu hơn.
Người mẹ có thể cảm thấy chuột rút trong hoặc sau khi làm thủ thuật. Nếu cảm thấy choáng váng, chóng mặt hoặc buồn nôn, hãy nói với y tá hay bác sĩ để được giúp đỡ.
Sau khi chọc ối, hãy nghỉ ngơi ở nhà và tránh các hoạt động gắng sức trong ít nhất 24 giờ, hoặc theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Hãy thông báo với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
- Bị chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ chỗ tiêm hoặc âm đạo
- Sốt hoặc ớn lạnh
- Đau bụng dữ dội hoặc chuột rút
- Những thay đổi về mức độ hoạt động của thai nhi (nếu đã qua 20-24 tuần thai kỳ)
Các lựa chọn thay thế
Sinh thiết gai nhau
Một phương pháp thay thế cho chọc ối là một xét nghiệm gọi là sinh thiết gai nhau (CVS – Chorionic Villus Sampling). Một mẫu tế bào màng đệm bao quanh phôi phai được lấy ra để xét nghiệm.
Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ hoặc có thể được thực hiện muộn hơn nếu cần thiết.
Với sinh thiết gai nhau, nguy cơ sẩy thai cũng tương tự như chọc ối.
Xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các hội chứng thường gặp như như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau cũng như các hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính và các mất vi đoạn hiếm gặp.
Xét nghiệm NIPT được thực hiện rất sớm ngay từ tuần thứ 9 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ. Phương pháp xét nghiệm này không xấm lấn đến bào thai, chỉ lấy 5ml máu tĩnh mạch của người mẹ, do đó đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Cả 2 phương pháp đều có thể được thực hiện sớm hơn, gia đình sẽ có nhiều thời gian hơn để xem xét kết quả.
Trao đổi với bác sĩ về các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán thai để có được phương án tối ưu nhất nhằm đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
References
- U.S. National Library of Medicine. Amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm
- U.S. National Library of Medicine. Amniocentesis (amniotic fluid test). Retrieved April 7, 2021 from https://medlineplus.gov/lab-tests/amniocentesis-amniotic-fluid-test/
- Mayo Clinic. Amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
- National Health Service. Amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/
- Jonhs Hopkins Medicine. Amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/amniocentesis
- Cleveland Clinic. Genetic Amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4206-genetic-amniocentesis
- Better Health. Pregnancy tests amniocentesis. Retrieved April 7, 2021 from https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/pregnancy-tests-amniocentesis