Bệnh xơ nang

Chất nhầy có tác dụng bôi trơn và bảo vệ niêm mạc của đường hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ sinh sản cũng như các cơ quan và mô khác. Ở những người bị xơ nang, cơ thể sản xuất chất nhầy đặc và dính bất thường làm tắc nghẽn đường thở, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và nhiễm trùng do vi khuẩn trong phổi. Những bệnh nhiễm trùng gây ho mãn tính, thở khò khè và viêm. Theo thời gian, chất nhầy tích tụ và nhiễm trùng dẫn đến tổn thương phổi vĩnh viễn bao gồm hình thành mô sẹo (xơ hóa) và u nang trong phổi.

Hầu hết những người bị xơ nang cũng có vấn đề về tiêu hóa. Một số trẻ sơ sinh có phân su, tắc ruột xảy ra ngay sau khi sinh. Các vấn đề tiêu hóa khác là kết quả của sự tích tụ chất nhầy dày dính trong tuyến tụy. Tuyến tụy là cơ quan sản xuất insulin (một loại hormone giúp kiểm soát lượng đường trong máu) và các enzyme giúp tiêu hóa thức ăn. Ở những người bị xơ nang, chất nhầy thường làm tổn thương tuyến tụy, suy giảm khả năng sản xuất insulin và các enzyme tiêu hóa dẫn đến tiêu chảy, suy dinh dưỡng, tăng trưởng kém và giảm cân. Ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, thiếu insulin có thể gây ra một dạng bệnh tiểu đường liên quan đến xơ nang.

Xơ nang từng được xem là bệnh nan y bẩm sinh, tuy nhiên tiến bộ y học ngày nay giúp nhiều người mắc bệnh xơ nang có thể sống khỏe mạnh khi trưởng thành. Người lớn mắc bệnh xơ nang gặp các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến hệ hô hấp, tiêu hóa và sinh sản. Hầu hết nam giới bị xơ nang đều do bẩm sinh không có ống dẫn tinh do ống dẫn tinh đã bị tắc nghẽn bởi chất nhầy và không phát triển đúng cách. Nam giới không có ống dẫn tinh nên không thể làm cha (vô sinh nam). Phụ nữ bị xơ nang có thể gặp các biến chứng trong thai kỳ.

Xơ nang là một bệnh di truyền phổ biến trong cộng đồng người da trắng ở Hoa Kỳ với tỉ lệ 1/2.500 đến 1/3.500 trẻ sơ sinh da trắng. Bệnh xơ nang ít phổ biến hơn ở các dân tộc khác, ảnh hưởng đến khoảng 1/17.000 người Mỹ gốc Phi và 1/31.000 người Mỹ gốc Á.

Gen CFTR nằm trên nhiễm sắc thể số 7, cung cấp hướng dẫn để tạo ra một kênh vận chuyển các hạt mang điện tích âm được gọi là ion clorua vào và ra khỏi tế bào. Clorua là một thành phần của natri clorua, một loại muối phổ biến có trong mồ hôi. Clorua có các chức năng quan trọng trong tế bào, ví dụ dòng chảy của các ion clorua giúp kiểm soát sự di chuyển của nước trong các mô, cần thiết cho việc sản xuất chất nhầy loãng và chảy tự do.

Các đột biến trên gen CFTR phá vỡ chức năng của các kênh clorua, ngăn chúng điều chỉnh dòng chảy của các ion clorua và nước qua màng tế bào. Kết quả là các tế bào trên đường dẫn đến phổi, tuyến tụy và các cơ quan khác tạo ra chất nhầy đặc và dính bất thường làm tắc nghẽn đường thở và các ống dẫn khác nhau, gây ra các dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng của bệnh xơ nang.

Các yếu tố di truyền và môi trường khác có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, đột biến ở các gen khác ngoài CFTR có thể lý giải nguyên nhân một số người bị bệnh xơ nang bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn những người khác. Tuy nhiên, hầu hết những yếu tố di truyền này vẫn chưa được xác định cụ thể.

Các loại thuốc được liệt kê dưới đây đã được FDA phê duyệt để điều trị bệnh xơ nang:

• Aztreonam
• Ivacaftor
• Lumacaftor/ivacaftor
• Dornase alfa
• Tezacaftor và Ivacaftor kết hợp
• Tobramycin

Bệnh xơ nang được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.

Bệnh xơ nang di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh xơ nang, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

• CF
• xơ nang tuyến tụy
• bệnh xơ nang của tuyến tụy
• bệnh mucoviscidosis