Bệnh bạch cầu lympho mãn tính (CLL)
Tủy xương tạo ra tế bào gốc của máu (tế bào chưa trưởng thành). Theo thời gian, chúng phát triển thành tế bào gốc dòng tủy hoặc tế bào gốc bạch huyết.
Tế bào gốc dòng tủy phát triển thành một trong ba loại tế bào có vai trò khác nhau:
- Tế bào bạch cầu giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng
- Tế bào hồng cầu cung cấp oxy từ phổi đến các mô và cơ quan
- Tế bào tiểu cầu tham gia vào quá trình đông máu
Tế bào gốc bạch huyết phát triển thành một trong ba loại tế bào lympho (còn gọi là tế bào bạch cầu):
- Tế bào lympho B tạo ra kháng thể bảo vệ cơ thể tránh nhiễm trùng
- Tế bào lympho T hỗ trợ tế bào lympho B tạo kháng thể
- Tế bào tiêu diệt tự nhiên tấn công tế bào ung thư và các loại virus khác
Bệnh bạch cầu lympho mãn tính (Chronic Lymphocytic Leukemia – CLL) là một dạng bệnh ung thư tế bào máu do máu và tủy xương tạo ra quá nhiều tế bào lympho gây ra triệu chứng như sưng hạch bạch huyết, suy nhược. Bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho là loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở người trưởng thành.
Biểu hiện lâm sàng
Giai đoạn đầu, người mắc bệnh bạch cầu lympho mãn tính không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Họ thường phát hiện bệnh khi làm xét nghiệm máu định kỳ. Các triệu chứng của bệnh bao gồm:
- Hạch bạch huyết ở cổ, dưới cánh tay, dạ dày hoặc bẹn, sưng không gây đau
- Suy nhược
- Sốt, nhiễm trùng máu
- Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
- Xuất hiện đốm xuất huyết
- Sụt cân không rõ nguyên nhân
- Chảy mồ hôi đêm
Độ phổ biến
Bệnh bạch cầu lympho mãn tính là một trong những loại bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở độ tuổi 70. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới gấp đôi so với nữ giới. Bệnh thường gặp ở người da trắng hơn so với những chủng tộc khác và hiếm khi xảy ra ở trẻ em.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh bạch cầu lympho mãn tính chưa rõ ràng. Khi ADN trong tế bào tuỷ xương đột biến (chưa xác định được nguyên nhân) dẫn đến số lượng lớn tế bào gốc máu phát triển thành tế bào lympho bất thường (hay tế bào bệnh bạch cầu) làm giảm khả năng miễn dịch của chúng, do đó dễ dẫn đến nhiễm trùng, thiếu máu và xuất huyết.
Người bệnh thường mang nhiễm sắc thể bất thường như mất đoạn (nhiễm sắc thể số 13), mất một phần nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể số 11 và 17), trường hợp hiếm gặp có thêm một nhiễm sắc thể số 12 (tam nhiễm sắc thể 12). Người ta phát hiện những bất thường này là nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh bạch cầu lympho mãn tính nhưng vẫn chưa rõ gen nào liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, bất thường nhiễm sắc thể thường gặp là yếu tố tiên lượng quan trọng, ví dụ như mất đoạn nhiễm sắc thể 11 và 17 có thể khiến bệnh tiến triển nhanh hơn.
Một số yếu tố nguy cơ làm tăng khả năng măc bệnh như:
- Tuổi tác, tỷ lệ mắc bệnh tăng dần theo độ tuổi
- Gia đình có tiền sử mắc bệnh về máu (bệnh tăng lympho bào B đơn dòng) hoặc tủy xương
- Tiếp xúc với hóa chất độc (chất độc màu da cam)
Chẩn đoán
Khám sức khỏe: kiểm tra sức khoẻ tổng quan bao gồm các dấu hiệu bệnh như hạch bạch huyết sưng to, thói quen sinh hoạt và tiền sử bệnh của bệnh nhân.
Xét nghiệm máu toàn phần: kiểm tra các thành phần trong máu
- Số lượng hồng cầu và tiểu cầu
- Số lượng và loại bạch cầu
- Định lượng hemoglobin trong hồng cầu
Xét nghiệm thành phần hoá học của máu: định lượng một số chất trong cơ thể bao gồm chất điện giải, chất béo, protein, glucose và các enzyme. Kết quả xét nghiệm cung cấp thông tin quan trọng về mức độ hoạt động của thận, gan và các cơ quan khác. Lượng chất bất thường trong máu có thể là dấu hiệu của bệnh hoặc tác dụng phụ trong quá trình điều trị.
Xét nghiệm định lượng Lactate Dehydrogenase (LDH): chỉ số enzyme lactate dehydrogenase tăng khi tổn thương mô và một số bệnh ung thư khác.
Xét nghiệm Beta-2 Microglobulin: định lượng protein beta-2-microglobulin trên bề mặt tế bào, bao gồm tế bào bạch huyết, một lượng nhỏ trong máu và nước tiểu. Lượng protein này tăng lên trong máu hoặc nước tiểu khi mắc ung thư hạch, đa u tủy xương.
Kỹ thuật đếm tế bào dòng chảy: xác định tỷ lệ phần trăm và các đặc điểm nhất định của tế bào sống trong máu (hình dạng, kích thước, dấu hiệu của khối u). Xét nghiệm nhằm chẩn đoán một số loại ung thư như ung thư bạch cầu và ung thư hạch.
Xét nghiệm đột biến gen: tìm đột biến gen TP53 hoặc IgVH. Đột biến trong hai gen này giúp tiên lượng bệnh.
Xét nghiệm kháng thể trong huyết thanh: đo nồng độ kháng thể trong máu giúp chẩn đoán ung thư, tìm ra cách điều trị hiệu quả hoặc xác định ung thư có tái phát hay không.
Điều trị
Liệu pháp trúng đích
Liệu pháp trúng đích sử dụng thuốc hoặc các chất khác nhằm xác định và tấn công tế bào ung thư. Liệu pháp này ít gây hại cho tế bào bình thường hơn so với hóa trị hoặc xạ trị. Các loại liệu pháp trúng đích khác nhau sử dụng điều trị bệnh bạch cầu lympho mãn tính bao gồm:
- Liệu pháp ức chế tyrosine kinase (TKI): ngăn chặn enzyme tyrosine kinase làm tế bào gốc phát triển thành nhiều tế bào bạch cầu hơn mức cơ thể cần.
- Liệu pháp ức chế BCL2: ngăn chặn protein BCL2 trên một số tế bào bệnh bạch cầu, có thể giết chết tế bào bệnh bạch cầu và làm cho chúng nhạy cảm hơn với thuốc chống ung thư.
- Liệu pháp kháng thể đơn dòng: dùng protein của hệ thống miễn dịch tạo ra trong phòng thí nghiệm điều trị bệnh, trong đó có ung thư. Kháng thể gắn vào một mục tiêu cụ thể trên tế bào ung thư hoặc tế bào giúp tế bào ung thư phát triển. Sau đó, chúng tiêu diệt, ngăn chặn quá trình phát triển và lây lan của tế bào ung thư.
Hóa trị
Hóa trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng thuốc ngăn chặn quá trình phát triển của tế bào ung thư, bằng cách giết chết tế bào hoặc ngăn chúng phân chia. Khi hóa trị thực hiện bằng đường uống hoặc tiêm, thuốc đi vào máu và tiếp cận tế bào ung thư khắp cơ thể (hóa trị toàn thân). Hóa trị kết hợp sử dụng nhiều hơn một loại thuốc chống ung thư.
Xạ trị
Xạ trị là phương pháp điều trị ung thư sử dụng tia X năng lượng cao hoặc các loại bức xạ khác tiêu diệt tế bào ung thư, ngăn không cho chúng phát triển. Xạ trị bên ngoài sử dụng một máy bên ngoài cơ thể gửi bức xạ đến khu vực cơ thể bị ung thư. Phương pháp này có thể sử dụng nhằm giảm đau do sưng lá lách hoặc các hạch bạch huyết.
Liệu pháp miễn dịch
Liệu pháp miễn dịch là phương pháp điều trị sử dụng hệ thống miễn dịch của bệnh nhân chống lại ung thư. Các chất do cơ thể tạo ra hoặc tạo ra trong phòng thí nghiệm có vai trò thúc đẩy hoặc khôi phục khả năng phòng thủ tự nhiên của cơ thể chống lại bệnh ung thư.
- Chất điều hòa miễn dịch: Lenalidomide kích thích tế bào T tiêu diệt tế bào bệnh bạch cầu, có thể sử dụng kết hợp với rituximab.
- Liệu pháp tế bào thụ thể kháng nguyên dạng khảm: tế bào T lấy từ bệnh nhân, sau đó đưa vào phòng thí nghiệm gắn thêm các thụ thể đặc biệt lên bề mặt (gọi là tế bào lympho T chứa thụ thể kháng nguyên dạng khảm - CAR-T). Sau quá trình nuôi cấy, CAR-T được truyền cho bệnh nhân. Chúng nhân lên trong máu và tấn công tế bào ung thư.
Ghép tủy
Ghép tủy là phương pháp điều trị thay thế tế bào tạo máu. Đầu tiên, bệnh nhân thực hiện hóa trị tiêu diệt tế bào ung thư, đồng thời quá trình này cũng ảnh hưởng đến tế bào khỏe mạnh. Tế bào gốc (tế bào máu chưa trưởng thành) lấy ra từ máu hoặc tủy xương của bệnh nhân, người hiến tặng rồi đem đông lạnh. Sau khi bệnh nhân hoàn thành hóa trị, tế bào gốc được rã đông và truyền lại cho bệnh nhân. Các tế bào gốc này sẽ phát triển và phục hồi tế bào máu của cơ thể.
Dạng di truyền
Đột biến gây ra bệnh bạch cầu lympho mãn tính hiếm gặp. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh do đột biến mới, không phải thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, nếu có một nhân thân bậc một (cha mẹ, anh chị em ruột, con cái) mắc bệnh thì tỷ lệ mắc bệnh của các thành viên khác trong gia đình tăng 5 - 6 lần so với người bình thường.
Phòng ngừa
Hiện nay không có biện pháp ngăn ngừa bệnh bạch cầu lympho mãn tính. Tuy nhiên, có thể giảm nguy cơ mắc bệnh bằng lối sống lành mạnh:
- Chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng
- Tập thể dục thường xuyên
- Duy trì cân nặng
- Tránh căng thẳng
- Ngủ đủ giấc
Các tên gọi khác
- Bệnh bạch cầu mãn tính dòng lympho
- SLL (small lymphocytic lymphoma)
References
- U.S National Library of Medicine. Chronic Lymphocytic Leukemia. Retrieved July 1, 2022 from https://medlineplus.gov/chroniclymphocyticleukemia.html
- National Cancer Institute. General Information about Chronic Lymphocytic Leukemia. Retrieved July 1, 2022 from https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cll-treatment-pdq
- American Cancer Society. What Is Chronic Lymphocytic Leukemia? Retrieved July 1, 2022 from https://www.cancer.org/cancer/chronic-lymphocytic-leukemia/about/what-is-cll.html
- Cleveland Clinic. Chronic Lymphocytic Leukemia. Retrieved July 1, 2022 from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6210-chronic-lymphocytic-leukemia
- Mayo Foundation for Medical Education and Research. Chronic lymphocytic leukemia. Retrieved July 1, 2022 from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-lymphocytic-leukemia/symptoms-causes/syc-20352428
- American Cancer Society. Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL). Retrieved July 1, 2022 from https://www.cancer.org/cancer/chronic-lymphocytic-leukemia.html
- National Health Service. Chronic lymphocytic leukaemia. Retrieved July 1, 2022 from https://www.nhs.uk/conditions/chronic-lymphocytic-leukaemia/
- Leukemia and Lymphoma Society. Chronic lymphocytic leukemia (CLL). Retrieved July 1, 2022 from https://www.lls.org/leukemia/chronic-lymphocytic-leukemia
- National Organization for Rare Disorders. Chronic Lymphocytic Leukemia. Retrieved July 1, 2022 from https://rarediseases.org/rare-diseases/chronic-lymphocytic-leukemia/
- Cancer Research UK. Risks and causes of chronic lymphocytic leukaemia (CLL). Retrieved July 1, 2022 from https://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/chronic-lymphocytic-leukaemia-cll/risks-causes