Bệnh Ollier

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Ollier thường không biểu hiện rõ ràng cho đến khi người bệnh được 5 tuổi. U nội sụn hình thành tại phần sụn gần đầu xương, chúng ngừng phát triển khi người bệnh trưởng thành. Bên cạnh các chi, u nội sụn có thể xuất hiện tại hộp sọ, xương sườn và cột sống .

Do xương bị biến dạng, người bệnh có các biểu hiện như:

• Cơ bắp không phát triển
• Các chi ngắn
• Tầm vóc thấp

Trong một số trường hợp, u nội sụn có thể tiến triển thành ung thư sụn. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư khác cao hơn thông thường, ví dụ như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan.

Bệnh Ollier không ảnh hưởng đến trí thông minh và tuổi thọ. Mỗi cá nhân có mức độ dị tật xương khác nhau nhưng đa phần họ vẫn có khả năng hoạt động và sinh hoạt bình thường.

Ngoài ra, hội chứng Maffucci cũng có triệu chứng tương tự bệnh Ollier. Cả hai bệnh này đều liên quan đến quá trình hình thành u nội sụn tại phần sụn đầu xương. Tuy nhiên, hội chứng Maffucci có biểu hiện đặc trưng bao gồm các đốm da đỏ hoặc tím và đám rối mạch máu bất thường (u mạch máu).

Ảnh: Cấu tạo cột sống
Nguồn: Cleverlandclinic.org

Theo thống kê, ước tính tỉ lệ người mắc bệnh Ollier khoảng 1/100.000 trường hợp.

Đột biến gen IDH1 và IDH2 gây ra phần lớn các trường hợp bệnh Ollier. Hai gen này lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme isocitrate dehydrogenase 1 và isocitrate dehydrogenase 2. Những enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa isocitrate thành 2-ketoglutarate. Quá trình chuyển hóa này cũng đồng thời tạo ra phân tử NADPH cần thiết cho nhiều hoạt động quan trọng của tế bào.

Đột biến gen IDH1 và IDH2 làm enzyme tương ứng thay đổi chức năng. Các enzyme này sẽ thực hiện chức năng khác thay vì chuyển hóa isocitrate thành 2-ketoglutarate. Hiện nay, người ta đang tìm hiểu đột biến hai gen này gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Ollier như thế nào.

Trong một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen IDH1 và IDH2. Vì vậy, đột biến nhiều gen khác chưa được xác định có thể là nguyên nhân gây ra bệnh Ollier trong những trường hợp này.

Bệnh Ollier được chẩn đoán thông qua biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Tuy nhiên, một số bệnh nhân không biểu hiện bất kì triệu chứng nào. Người ta nhận thấy độ tuổi chẩn đoán trung bình của người mắc bệnh Ollier là 13 tuổi. Vì vậy, người nghi ngờ mắc bệnh nên kiểm tra xương và khớp định kì để phát hiện kịp thời nếu có u nội sụn xuất hiện.

Một số phương pháp chẩn đoán bệnh bao gồm:

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn bệnh Ollier. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh.

Gãy xương hoặc dị tật xương có thể được điều trị bằng nhiều phương pháp khác nhau như:

• Ghép xương
• Kĩ thuật Ilizarov
• Đóng đinh nội tủy
• Phẫu thuật kết hợp xương
• Phẫu thuật tạo hình vỏ xương

Bệnh Ollier không phải là bệnh di truyền nên con cái không thừa hưởng gen bệnh từ cha mẹ. Đột biến gen gây ra bệnh thuộc dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền. Đột biến gen IDH1 và IDH2 phát sinh ngẫu nhiên tại một tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai trước khi sinh. Khi tế bào bất thường này tiếp tục phân chia, tế bào con của chúng sẽ nhận đột biến còn những tế bào khác không bị ảnh hưởng. Vì vậy, người bệnh mang cả hai loại tế bào đột biến di truyền và tế bào bình thường (dạng khảm).

Bệnh Ollier do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, thai phụ nên khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết như xét nghiệm NIPT. Nếu thấy dấu hiệu bất thường, sản phụ nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

• Ollier's syndrome
• Dyschondroplasia
• Enchondromatosis
• Multiple enchondromatosis
• Multiple cartilaginous enchondroses
• Enchondromatosis, multiple, Ollier type