Hội chứng Maffucci

Dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Maffucci thường không biểu hiện rõ ràng cho đến khi người bệnh được 5 tuổi. U nội sụn hình thành tại phần sụn gần đầu xương, chúng ngừng phát triển khi người bệnh trưởng thành. Bên cạnh các chi, u nội sụn có thể xuất hiện tại hộp sọ, xương sườn và cột sống .

Do xương bị biến dạng, người bệnh có các biểu hiện như:

• Cơ bắp không phát triển
• Các chi ngắn
• Tầm vóc thấp

Một số trường hợp, u nội sụn lành tính có thể tiến triển thành khối u ác tính, dẫn đến ung thư sụn tại hộp sọ. Ngoài ra, người bệnh cũng có nguy cơ cao mắc nhiều bệnh ung thư khác hơn thông thường, ví dụ như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan.

Hội chứng Maffucci có triệu chứng tương tự bệnh Ollier, cả hai bệnh này đều liên quan đến quá trình hình thành u nội sụn tại phần sụn đầu xương. Tuy nhiên, hội chứng Maffucci có biểu hiện đặc trưng là da người bệnh xuất hiện các đốm đỏ hoặc tím và đám rối mạch máu bất thường (u mạch máu). Ngoài ra, một số người mắc hội chứng Maffucci còn xuất hiện u mạch bạch huyết—khối u được hình thành từ các ống mỏng dẫn dịch bạch huyết . Các khối u này có thể xuất hiện tại vị trí bất kì trên cơ thể.

Hội chứng Maffucci không ảnh hưởng đến trí thông minh và tuổi thọ. Mỗi cá nhân có mức độ dị tật xương khác nhau nhưng đa phần họ vẫn có khả năng hoạt động và sinh hoạt bình thường.

Ảnh: Cấu tạo cột sống
Nguồn: Cleverlandclinic.org

Ảnh: Hệ bạch huyết
Nguồn: Cleveland clinic

Hội chứng Maffucci rất hiếm gặp, trường hợp mắc bệnh đầu tiên được phát hiện vào năm 1881. Hiện nay, chưa đến 200 ca bệnh đã được ghi nhận trên toàn thế giới.

Đột biến gen IDH1 và IDH2 gây ra hội chứng Maffucci. Hai gen này lần lượt cung cấp hướng dẫn tạo ra enzyme isocitrate dehydrogenase 1 và isocitrate dehydrogenase 2. Những enzyme này tham gia vào quá trình chuyển hóa isocitrate thành 2-ketoglutarate. Quá trình chuyển hóa này cũng đồng thời tạo ra NADPH—phân tử rất cần thiết cho nhiều hoạt động quan trọng của tế bào.

Đột biến gen IDH1 và IDH2 khiến enzyme tương ứng thay đổi chức năng. Hai enzyme này sẽ thực hiện chức năng khác thay vì chuyển hóa isocitrate thành 2-ketoglutarate. Các đột biến này hiện diện trong một số tế bào u nội sụn và u mạch máu của người bệnh. Hiện nay, người ta vẫn đang tìm hiểu đột biến hai gen này gây ra những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Maffucci như thế nào.

Trong một số trường hợp, người bệnh không mang đột biến gen IDH1 và IDH2. Vì vậy, đột biến nhiều gen khác chưa được xác định có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Maffucci.

Hội chứng Maffucci được chẩn đoán thông qua biểu hiện lâm sàng kết hợp với xét nghiệm chuyên biệt. Bác sĩ đánh giá triệu chứng, sau đó tiến hành chụp X-quang hoặc chụp CT nhằm phát hiện khối u và tổn thương xương.

Các phương pháp này có thể cho thấy những bất thường trên xương nhưng chúng không hiệu quả khi sử dụng để theo dõi hoặc đánh giá u sụn. Vì vậy, bác sĩ sẽ cắt bỏ các mảnh xương hoặc mô, sau đó kiểm tra dưới kính hiển vi nhằm phát hiện và phân biệt khối u nội sụn với ung thư sụn.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn hội chứng Maffucci. Các liệu pháp chủ yếu nhằm giảm nhẹ triệu chứng và cải thiện chất lượng đời sống người bệnh. Bệnh nhân nên theo dõi thường xuyên để giảm nguy cơ u nội sụn tiến triển thành khối u ác tính và di căn đến những vị trí khác trên cơ thể.

Một số biện pháp điều trị bao gồm:

• Tiêm thuốc gây xơ cứng để điều trị u mạch máu
• Cắt bỏ u nội sụn
• Phẫu thuật chỉnh hình các dị tật xương

Hội chứng Maffucci không phải là bệnh di truyền nên con cái không thừa hưởng gen bệnh từ cha mẹ. Đột biến gen gây ra bệnh thuộc dạng đột biến soma, chúng chỉ hiện diện trong một số tế bào nhất định và không di truyền. Đột biến gen IDH1 và IDH2 phát sinh ngẫu nhiên tại một tế bào trong giai đoạn phát triển phôi thai trước khi sinh. Khi tế bào bất thường này tiếp tục phân chia, tế bào con của chúng sẽ nhận đột biến còn những tế bào khác không bị ảnh hưởng. Vì vậy, người bệnh mang cả hai loại tế bào đột biến di truyền và tế bào bình thường (thể khảm).

Hội chứng Maffucci do đột biến ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình tạo phôi, vì vậy tất cả thai phụ đều có nguy cơ mang thai bị bệnh. Do đó, thai phụ nên khám thai định kỳ và làm các xét nghiệm sàng lọc cần thiết như xét nghiệm NIPT. Nếu thấy dấu hiệu bất thường, sản phụ nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt.

• Kast syndrome
• Chondroplasia angiomatosis
• Chondrodysplasia with hemangioma
• Enchondromatosis with hemangiomata
• Hemangiomata with dyschondroplasia
• Hemangiomatosis chondrodystrophica
• Multiple angiomas and endochondromas
• Dyschondroplasia and cavernous hemangioma